LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

A recurrent mutation in tshb gene underlying central congenital hypothyroidism undetectable in neonatal screening

Borges, Maria de Fátima; Domené, Horacio Mario; Scaglia, Paula Alejandra; Lara, Beatriz Hallal Jorge; Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha; Santos, Andréia Vasconcelos Aguiar; Gonçalves, Amanda Lacerda Ferreira; Oliveira, Marília Matos; Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de.

Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online); 37 (4), 2019

ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolat...

Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico, Hipotiroidismo Congénito/genética, Diagnóstico Tardío, Marcadores Genéticos, Mutación, Tamizaje Neonatal, Tirotropina de Subunidad beta/genética

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Mutation screening in the genes PAX-8, NKX2-5, TSH-R, HES-1 in cohort of 63 Brazilian children with thyroid dysgenesis

Cerqueira, Taíse Lima de Oliveira; Ramos, Yanne Rocha; Strappa, Giorgia Bruna; Jesus, Mariana Souza de; Santos, Jailciele Gonzaga; Sousa, Camila; Carvalho, Gildásio; Fernandes, Vladimir; Boa-Sorte, Ney; Amorim, Tatiana; Silva, Thiago Magalhães; Ladeia, Ana Marice Teixeira; Acosta, Angelina Xavier; Ramos, Helton Estrela.

Arch. endocrinol. metab. (Online); 62 (4), 2018

ABSTRACT Objective: To evaluate the candidate genes PAX-8, NKX2-5, TSH-R and HES-1 in 63 confirmed cases of thyroid dysgenesis. Subjects and methods: Characterization of patients with congenital hypothyroidism into specific subtypes of thyroid dysgenesis with hormone levels (TT4 and TSH), thyroid ultra...

Brasil, Estudios de Cohortes, Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico por imagen, Hipotiroidismo Congénito/etiología, Hipotiroidismo Congénito/genética, Análisis Mutacional de ADN, Pruebas Genéticas, Proteína Homeótica Nkx-2.5/genética, Mutación/genética, Factor de Transcripción PAX8/genética, Receptores de Tirotropina/genética, Disgenesias Tiroideas/genética, Ultrasonografía

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Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del genDUOX2. Dos casos clínicos

Enacán, Rosa E; Masnata, María E; Belforte, Fiorella; Papendieck, Patricia; Olcese, María C; Siffo, Sofía; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Targovnik, Héctor; Rivolta, Carina M; Chiesa, Ana E.

Arch. argent. pediatr; 115 (3), 2017

El hipotiroidismo congénito afecta a 1:2000-3000 recién nacidos detectados por pesquisa neonatal. Las oxidasas duales, DUOX1 y 2, generan agua oxigenada, lo que constituye un paso crítico en la síntesis hormonal. Se han comunicado mutaciones en el gen DUOX2 en casos de hipotiroidismo congénito trans...

Hipotiroidismo Congénito/genética, Oxidasas Duales/genética, Mutación, Linaje

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