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Estudo exploratório da Síndrome Hipoplasia Cartilagem-Cabelo no Brasil: uma abordagem genômica, proteômica e de análise estrutural de RNA
Exploratory study of Hypoplastic Cartilage-Hair Syndrome in Brazil: a genomic, proteomic and RNA structural analysis approach

Neves, Maria Eduarda Gomes Ferreira.
A Hipoplasia Cartilagem-Cabelo (do inglês, Cartilage Hair Hypoplasia; CHH) é uma doença autossômica recessiva descrita por McKusick et al., em 1964 em crianças da comunidade Amish. Clinicamente, os pacientes apresentam displasia óssea metafisária em diferentes graus de gravidade. Além disso, tamb...
Hipotricosis, Técnicas de Diagnóstico Molecular, Efecto Fundador, Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa, Proteómica, Brasil
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Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy: a case report with molecular study

Vicente, Lucas Perez; Finzi, Simone; Susanna Jr, Remo; Young, Terri L.
Arq. bras. oftalmol; 80 (1), 2017
ABSTRACT Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disorder characterized by sparse scalp hair caused by hair follicle abnormalities as well as progressive retinal degeneration leading to blindness in the second or third decade of life. It is associated with mutations of...
Cadherinas/genética, Distrofias Hereditarias de la Córnea/genética, Hipotricosis/genética, Irán, Degeneración Macular/genética, Mutación
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Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: genética
Scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD) associated with loose anagen hair syndrome (LAHS). Part II: genetics

Sato, Mário Teruo; Marzagão, Rodrigo; Pagnan, Nina Amália Brancia; Freire-Maia, Newton; Moreira Júnior, Carlos Augusto.
Arq. bras. oftalmol; 67 (4), 2004
OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do here...
Electrorretinografía, Hipotricosis, Alopecia, Epitelio Pigmentado Ocular
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Descriçäo de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos
Description of new macular dystrophy associated with loose anagen hair syndrome

Sato, Mário Teruo; Marzagäo, Rodrigo; Graff, Christine; Arana, Jaime; Moreira, Ana Tereza Ramos; Pagnan, Nina Amália Brancia; Ribeiro, Enilze Maria de Souza Fonseca; Moreira Júnior, Carlos Augusto.
Arq. bras. oftalmol; 65 (2), 2002
Objetivos: Descrever os achados oftalmológicos, dermatológicos e de microscopia óptica (MO) e microscopia etrônica de varredura (MEV) de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Métodos: Uma família de sete pacientes, quatro deles afetados, foi examinada. ...
Población Negra, Microscopía, Familia, Hipotricosis, Alopecia
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Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à Síndrome dos Cabelos Anágenos Frouxos

Sato, Mário Teruo.
Ddescrever os achados oftalmológicos, dermatológicos, de microscopia óptica (MO) e de microscopia eletrônica de varredura (MEV) de uma distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Uma família de onze pacientes afetados ocularmente, em duas irmä encontramos dispersÃ...
Electrorretinografía, Coloboma, Coroides, Alopecia, Hipotricosis, Defectos de la Visión Cromática

Síndrome de Bazex
Bazex's syndrome

Maira, María Elsa; Pérez, Lilian; Hevia Parga, Hernán; Rohmann Knopp, Immo.
Rev. chil. dermatol; 12 (4), 1996
El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es una genodermatosis rara, caracterizada por la presencia de atrofodermia folicular, hipotricosis congénita, hipohidrosis y múltiples carcinomas basocelulares de aparición precoz. Se considera una condición preneoplásica que se hereda ligada al cromosoma X y cu...
Hipotricosis/etiología, Dermatosis del Cuero Cabelludo/etiología, Hipohidrosis/etiología, Carcinoma Basocelular/etiología