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Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

Rodas Pernillo, Orlando; Oregón, Edith.
Ciencia Tecnología y Salud; 8 (2), 2021
El carcinoma colorrectal (CCR) es de las primeras causas de mortalidad del mundo, presentando Guatemala una incidencia anual de 7.4/millón de habitantes. El síndrome de Lynch se caracteriza clínicamente por un inicio temprano del CCR con lesiones causadas por alteraciones en genes que codifican prote...
Carcinoma/mortalidad, Enterocitos, Inestabilidad de Microsatélites, Inmunohistoquímica, Mutación, Neoplasias Colorrectales/mortalidad, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética, Repeticiones de Microsatélite, Técnicas de Diagnóstico Molecular, Homólogo 1 de la Proteína MutL/genética, Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto/genética
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Relevance of hMLH1 -93G>A, 655A>G and 1151T>A polymorphisms with colorectal cancer susceptibility: a meta-analysis based on 38 case-control studies

Zare, Mohammad; Jafari-Nedooshan, Jamal; Jafari, Mohammadali; Neamatzadeh, Hossein; Abolbaghaei, Seyed Mojtaba; Foroughi, Elnaz; Nasiri, Rezvan; Zare-Shehneh, Masoud.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 64 (10), 2018
SUMMARY OBJECTIVE: There has been increasing interest in the study of the association between human mutL homolog 1 (hMLH1) gene polymorphisms and risk of colorectal cancer (CRC). However, results from previous studies are inconclusive. Thus, a meta-analysis was conducted to derive a more precise estimat...
Estudios de Casos y Controles, Neoplasias Colorrectales/genética, Frecuencia de los Genes, Genotipo, Homólogo 1 de la Proteína MutL/genética, Polimorfismo Genético, Factores de Riesgo
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Mutación fundadora en síndrome de Lynch tipo II
Founder mutation in Lynch syndrome

Cajal, Andrea R; Piñero, Tamara A; Verzura, Alicia; Santino, Juan Pablo; Solano, Ángela R; Kalfayan, Pablo G; Ferro, Alejandra; Vaccaro, Carlos.
Medicina (B.Aires); 76 (3), 2016
El síndrome de Lynch es la más frecuente de las neoplasias colorrectales hereditarias. Se origina por mutaciones germinales deletéreas familia-específicas en los genes que codifican proteínas de reparación del ADN: MLH1 (homólogo humano de mutL), MSH2 y MSH6 (homólogo humano de mutS 2 y 6, respec...
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética, Reparación del ADN/genética, Efecto Fundador, Síndrome de Lynch II/genética, Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto/genética, Homólogo 1 de la Proteína MutL/genética, Mutación/genética, Linaje
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