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Trombosis senovenosa cerebral en un recién nacido con mutación MTHFR C677T tratado con enoxaparina

Fasce, Juan; Calbacho, Marcela; Oyarzun, María; Reinbach, Katya; Daza, Ariadna; García-Alix, Alfredo.
Rev. chil. pediatr; 91 (3), 2020
Resumen: Introducción: La trombosis senovenosa cerebral neonatal (TSVC), es una patología rara y generalmente grave, de la cual se conoce poco sobre los mecanismos fisiopatológicos responsables y, aunque controvertido, se ha sugerido que la trombofilia genética, puede desempeñar un rol en la patog...
Anticoagulantes/uso terapéutico, Enoxaparina/uso terapéutico, Homocistinuria/diagnóstico, Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/deficiencia, Espasticidad Muscular/diagnóstico, Trombosis de los Senos Intracraneales/diagnóstico, Trombosis de los Senos Intracraneales/etiología, Marcadores Genéticos, Homocistinuria/complicaciones, Homocistinuria/genética, Homocigoto, Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/genética, Espasticidad Muscular/complicaciones, Espasticidad Muscular/genética, Mutación, Trastornos Psicóticos/complicaciones, Trastornos Psicóticos/diagnóstico, Trastornos Psicóticos/genética, Trombosis de los Senos Intracraneales/tratamiento farmacológico
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Methylenetetrahydrofolate Reductase deficiency and anesthesia: importance of a detailed preoperative evaluation

Santos, Christiano dos Santos e; Grayson, Bernadette E.
Rev. bras. anestesiol; 69 (6), 2019
5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa/antagonistas & inhibidores, Anestesia, Anestésicos por Inhalación/efectos adversos, Homocisteína S-Metiltransferasa/metabolismo, Homocistinuria/diagnóstico, Homocistinuria/genética, Hiperhomocisteinemia/complicaciones, Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/deficiencia, Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/genética, Espasticidad Muscular/diagnóstico, Espasticidad Muscular/genética, Mutación, Óxido Nitroso/efectos adversos, Cuidados Preoperatorios, Trastornos Psicóticos/diagnóstico, Trastornos Psicóticos/genética
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Abordagem clinica e fisioterápica na homocistinúria: relato de dois casos
Clinical aspects and physioterapic of homocystinuria

Santos, Carla Patrícia Novaes dos; Gomes, Luciana Costa Marcolino; Maurício, Tereza Helena Tavares; Germano, Cristina de Fátima M.
CCS; 13 (3), 1994
As autoras relatam dois casos de irmäos portadores de Hemocistinúria. Ambos apresentavam retardo mental, osteoporose, escoliose, alteraçäo oculares e neurológicas. Neste estudo säo apresentados os aspectos clínicos, com ênfase no tratamento fisioterápico, que consistia da cinesioterapia, hidrote...
Homocistinuria/diagnóstico, Homocistinuria/terapia