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Update on new GH-IGF axis genetic defects

Vasques, Gabriela A; Andrade, Nathalia L M; Correa, Fernanda A; Jorge, Alexander A L.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 63 (6), 2019
ABSTRACT The somatotropic axis is the main hormonal regulator of growth. Growth hormone (GH), also known as somatotropin, and insulin-like growth factor 1 (IGF-1) are the key components of the somatotropic axis. This axis has been studied for a long time and the knowledge of how some molecules could prom...
Genotipo, Trastornos del Crecimiento/genética, Trastornos del Crecimiento/metabolismo, Hormona de Crecimiento Humana/deficiencia, Hormona de Crecimiento Humana/genética, Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/genética, Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/metabolismo, Mutación/genética, Fenotipo, Transducción de Señal
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Genetic causes of isolated short stature

Vasques, Gabriela A; Andrade, Nathalia L M; Jorge, Alexander A L.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 63 (1), 2019
ABSTRACT Short stature is a common feature, and frequently remains without a specific diagnosis after conventional clinical and laboratorial evaluation. Longitudinal growth is mainly determined by genetic factors, and hundreds of common variants have been associated to height variability among healthy in...
Estatura/genética, Variación Genética/genética, Trastornos del Crecimiento/genética, Hormona de Crecimiento Humana/genética, Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/genética
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Evaluación de los niveles séricos de la proteína de unión de alta afinidad de la hormona de crecimiento humana (GHBP) y del polimorfismo del exón 3 del gen del receptor de GH en niños con talla baja idiopática
Evaluation of serum levels of the high affinity binding protein of human growth hormone (GHBP) and exon 3 polymorphism of the GH receptor gene in children with idiopathic short stature

Ballerini, María G; Scaglia, Paula; Domené, Horacio M; Martinez, Alicia; Keselman, Ana; Pipman, Viviana; Bengolea, Sonio V; Cassinelli, Hamilton; Karabatas, Liliana; Calcagno, María L; Heinrich, Juan J; Jasper, Héctor G; Ropelato, María G.
Rev. argent. endocrinol. metab; 47 (1), 2010
La talla baja idiopática (TBI) incluye a un grupo heterogéneo de pacientes con fallas en su crecimiento. Una causa probable de TBI puede ser la insensibilidad a la GH (IGH). La proteína de unión de GH de alta afinidad (GHBP) se genera por el clivaje proteolítico de la porción extracelular del recep...
Insuficiencia de Crecimiento/etiología, Hormona de Crecimiento Humana/biosíntesis, Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética, Hormona de Crecimiento Humana/genética, Biomarcadores/metabolismo
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