Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
Rev. cienc. salud (Bogotá); 4 (1), 2006
Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la sec...