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Correlação entre o genótipo e o fenótipo dos pacientes com a Síndrome de Prader-Willi
Correlation between the genotype and phenotype of patients with Prader-Willi Syndrome

Cintra, Hiago Azevedo.
A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença multissistêmica, cujas manifestações principais incluem hipotonia, obesidade, leve atraso mental, hipogonadismo e insuficiência do hormônio de crescimento. A SPW foi a primeira desordem genética descrita envolvida com o imprinting genômico. O imprin...
Síndrome de Prader-Willi/genética, Impresión Genómica, Genotipo, Fenotipo, Epigenómica, Pronóstico, Asesoramiento Genético, Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico, Brasil, Epidemiología Descriptiva
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Síndrome de Silver-Russell. Aspectos clínicos y etiopatológicos de una entidad ejemplo de impronta genómica

Cammarata-Scalisi, Francisco; Callea, Michele; Stock, Frances; Zambito, Valentina; Sparago, Angela; Riccio, Andrea.
Arch. argent. pediatr; 118 (3), 2020
El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino asimétrico, con circunferencia craneal normal, barbilla pequeña y puntiaguda, que proporciona un aspecto de rostro triangular. Puede, además, presentar asimetría corporal, entre otros. Tiene una in...
Retardo del Crecimiento Fetal, Asesoramiento Genético, Impresión Genómica, Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico, Síndrome de Silver-Russell/terapia, Síndrome de Silver-Russell/fisiopatología, Genotipo, Fenotipo, Diagnóstico Diferencial
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Trofoblasto, impronta y conflicto genómico en gineco-obstetricia
Trophoblast, imprinting and genomic conflict in gynecology-obstetrics

Bustos Vidal, Juan Carlos.
Rev. chil. obstet. ginecol; 80 (3), 2015
La teoría del Conflicto Genómico es parte de la biología evolutiva y actúa en los mamíferos a través del mecanismo de impronta genética, estos genes cumplen un rol central en el desarrollo fetal y del trofoblasto contribuyendo a un balance entre los requerimientos nutricionales fetales (genes con ...
Trofoblastos, Impresión Genómica, Biología Evolutiva, Genoma, Ginecología, Obstetricia, Desarrollo Fetal, Infertilidad, Preeclampsia
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Impronta Genómica y Desarrollo Embrionario

Reig, German; Concha, Miguel L.
Int. j. morphol; 30 (4), 2012
En los organismos diploides, cada gen autosómico está representado por dos copias, o alelos, heredados de cada progenitor al momento de la fecundación. Para la gran mayoría de los genes la expresión ocurre desde ambos alelos de manera simultánea. Sin embargo, un número reducido de genes (menos del...
Desarrollo Embrionario/genética, Impresión Genómica, Epigénesis Genética, Metilación de ADN
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