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Inmunodeficiencia combinada severa: es tiempo de su detección precoz

Hoyos Bachiloglu, Rodrigo; Sotomayor F, Cristian; Poli H, Cecilia.
Rev. chil. pediatr; 90 (6), 2019
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de cerca de 350 enfermedades genéticas que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Los avances en diagnóstico genético han permitido describir nuevos defectos en el sistema inmune, ampliando el espectro de manifestaciones de las IDP m...
Diagnóstico Precoz, Tamizaje Neonatal, Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico, Chile/epidemiología, Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas, Inmunodeficiencia Combinada Grave/complicaciones, Inmunodeficiencia Combinada Grave/epidemiología, Inmunodeficiencia Combinada Grave/terapia
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TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL

Kanegae, Marilia Pyles P; Barreiros, Lucila Akune; Sousa, Jusley Lira; Brito, Marco Antônio S; Oliveira Junior, Edgar Borges de; Soares, Lara Pereira; Mazzucchelli, Juliana Themudo L; Fernandes, Débora Quiorato; Hadachi, Sonia Marchezi; Holanda, Silvia Maia; Guimarães, Flavia Alice T. M; Boacnin, Maura Aparecida P. V. V; Pereira, Marley Aparecida L; Bueno, Joaquina Maria C; Grumach, Anete Sevciovic; Gesu, Regina Sumiko W. Di; Santos, Amélia Miyashiro N. dos; Bellesi, Newton; Costa-Carvalho, Beatriz T; Condino-Neto, Antonio.
Rev. paul. pediatr; 35 (1), 2017
RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defe...
Brasil, Estudios Transversales, ADN/análisis, Tamizaje Neonatal/métodos, Proyectos Piloto, Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa, Receptores de Antígenos de Linfocitos B/genética, Inmunodeficiencia Combinada Grave/sangre, Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico, Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética
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Neonatal screening for severe combined immunodeficiency in Brazil

Kanegae, Marilia Pyles Patto; Barreiros, Lucila Akune; Mazzucchelli, Juliana Themudo Lessa; Hadachi, Sonia Marchezi; Guilhoto, Laura Maria de Figueiredo Ferreira; Acquesta, Ana Lúcia; Genov, Isabel Rugue; Holanda, Silvia Maia; Di Gesu, Regina Sumiko Watanabe; Goulart, Ana Lucia; Santos, Amélia Miyashiro Nunes dos; Bellesi, Newton; Costa-Carvalho, Beatriz Tavares; Condino-Neto, Antonio.
J. pediatr. (Rio J.); 92 (4), 2016
Abstract Objective To apply, in Brazil, the T-cell receptor excision circles (TRECs) quantification technique using real-time polymerase chain reaction in newborn screening for severe combined immunodeficiency and assess the feasibility of implementing it on a large scale in Brazil. Methods 8715 newbor...
Factores de Edad, Brasil, Pruebas con Sangre Seca, Tamizaje Neonatal/métodos, Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa, Receptores de Antígenos de Linfocitos T/sangre, Receptores de Antígenos de Linfocitos T/genética, Valores de Referencia, Reproducibilidad de los Resultados, Sensibilidad y Especificidad, Inmunodeficiencia Combinada Grave/sangre, Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico, Estadísticas no Paramétricas, Factores de Tiempo
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