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TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL

Kanegae, Marilia Pyles P; Barreiros, Lucila Akune; Sousa, Jusley Lira; Brito, Marco Antônio S; Oliveira Junior, Edgar Borges de; Soares, Lara Pereira; Mazzucchelli, Juliana Themudo L; Fernandes, Débora Quiorato; Hadachi, Sonia Marchezi; Holanda, Silvia Maia; Guimarães, Flavia Alice T. M; Boacnin, Maura Aparecida P. V. V; Pereira, Marley Aparecida L; Bueno, Joaquina Maria C; Grumach, Anete Sevciovic; Gesu, Regina Sumiko W. Di; Santos, Amélia Miyashiro N. dos; Bellesi, Newton; Costa-Carvalho, Beatriz T; Condino-Neto, Antonio.
Rev. paul. pediatr; 35 (1), 2017
RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defe...
Brasil, Estudios Transversales, ADN/análisis, Tamizaje Neonatal/métodos, Proyectos Piloto, Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa, Receptores de Antígenos de Linfocitos B/genética, Inmunodeficiencia Combinada Grave/sangre, Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico, Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética
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Neonatal screening for severe combined immunodeficiency in Brazil

Kanegae, Marilia Pyles Patto; Barreiros, Lucila Akune; Mazzucchelli, Juliana Themudo Lessa; Hadachi, Sonia Marchezi; Guilhoto, Laura Maria de Figueiredo Ferreira; Acquesta, Ana Lúcia; Genov, Isabel Rugue; Holanda, Silvia Maia; Di Gesu, Regina Sumiko Watanabe; Goulart, Ana Lucia; Santos, Amélia Miyashiro Nunes dos; Bellesi, Newton; Costa-Carvalho, Beatriz Tavares; Condino-Neto, Antonio.
J. pediatr. (Rio J.); 92 (4), 2016
Abstract Objective To apply, in Brazil, the T-cell receptor excision circles (TRECs) quantification technique using real-time polymerase chain reaction in newborn screening for severe combined immunodeficiency and assess the feasibility of implementing it on a large scale in Brazil. Methods 8715 newbor...
Factores de Edad, Brasil, Pruebas con Sangre Seca, Tamizaje Neonatal/métodos, Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa, Receptores de Antígenos de Linfocitos T/sangre, Receptores de Antígenos de Linfocitos T/genética, Valores de Referencia, Reproducibilidad de los Resultados, Sensibilidad y Especificidad, Inmunodeficiencia Combinada Grave/sangre, Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico, Estadísticas no Paramétricas, Factores de Tiempo
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