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Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17pl3. 3pl3. 2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita

Rojas Martínez, Jorge A; Acosta Guio, Johanna C.
Arch. argent. pediatr; 113 (1), 2015
La combinación del síndrome de Turner con otros trastornos genéticos, como la catarata congénita, ha sido reportada. Sin embargo, su asociación con una forma de catarata nuclear congénita con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta no ha sido reportada previamente en la literatura. ...
Síndrome de Turner, Isocromosomas, Catarata, Mosaicismo
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Anestesia em criança com síndrome de Pallister-Killian: relato de caso

Cruz, José Roquennedy Souza; Videira, Rogério Luiz da Rocha.
Rev. bras. anestesiol; 54 (5), 2004
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Pallister-Killian (SPK) é uma doença genética rara causada por uma anomalia, em mosaico, no cromossomo 12. Há pouca informação sobre esta síndrome na literatura anestésica. O objetivo deste relato foi divulgar e discutir as características que podem ser ...
Tetrasomía/patología, Isocromosomas, Cromosomas Humanos Par 12, Anestesia General/instrumentación, Anestesia/métodos
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Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías: experiencia en 19 años de trabajo
Frequency of chromosomal aberrations in subjects with gonosomopathies. Experience in 19 years of work

Quesada Dorta, Marlén; Bello Alvarez, Daisy; González Fernández, Pedro; Cabrera Rode, Eduardo.
Rev. cuba. endocrinol; 15 (2), 2004
El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el pu...
Análisis Citogenético/métodos, Isocromosomas, Mosaicismo, Diagnóstico Clínico
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