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Diagnóstico clínico imagenológico y evolutivo de leucodistrofia, megaloencefalia y quistes subtemporales en la lactancia
Clinical-epidemiological and evolutive diagnosis of leukodystrophy, megalencephaly and subtemporal cysts during breastfeeding

Rev. cuba. pediatr; 92 (3), 2020
Introducción: Las leucodistrofias primarias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan la sustancia blanca cerebral de forma predominante. El término leucodistrofias primarias unifica las enfermedades que afectan las células gliales con compromiso de la mielina y el axón de base genética. ...

ANÁLISIS DE LA β -GALACTOSILCERAMIDASA LEUCOCITARIA EN PACIENTES COLOMBIANOS CON SOSPECHA CLÍNICA DE ENFERMEDAD DE KRABBE, UN TAMIZAJE DE ALTO RIESGO

Rev. MED; 25 (1), 2017
La Enfermedad de Krabbe (EK), es un desorden del metabolismo de esfingolípidos de herencia autosómica recesiva causada por la deficiencia de β-galactosilceramidasa (β-Galsil) (E.C. 3.2.1.46), defecto enzimático que causa un cuadro neurodegenerativo, hipertonía muscular y espasticidad, convu...