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Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: um relato de caso

Porciuncula, Renata; Spada, Patricia Kelly Wilmsen Dalla Santa; Goulart, Karen Olivia Bazzo.

Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online); 36 (4), 2018

RESUMO Objetivo: Descrever uma criança diagnosticada com leucoencefalopatia com substância branca evanescente (LSBE), uma doença genética rara que possui padrão de herança autossômico recessivo. Descrição do caso: Criança do sexo masculino, com 5 meses de idade, que mostrava recusa da amame...

Leucoencefalopatías/diagnóstico

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Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente

Esmer, Carmen; Blanco Hernández, Gabriela; Saavedra Alanís, Víctor; Reyes Vaca, Jorge Guillermo; Bravo Oro, Antonio.

Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 74 (5), 2017

Resumen: Introducción: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones en uno de los genes que codifican para las ...

Factor 2B Eucariótico de Iniciación/genética, Leucoencefalopatías/diagnóstico, Exones, Resultado Fatal, Leucoencefalopatías/genética, Leucoencefalopatías/fisiopatología, Imagen por Resonancia MagnéticaMétodos, Mutación, Fenotipo, Tomografía Computarizada por Rayos XMétodos

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