Background: In 2017, there will be 107,000 cases of gynecologic cancer diagnosed in the US with an overall survival of around 70%-most occurring in post-menopausal individuals. In this study, we have examined a younger (≤ 40 years of age) subpopulation of these women with high grade/ high stage gynecol...
Los trastornos neuropsiquiátricos se caracterizan por formas complejas de transmisión genética. El conocimiento de los aspectos básicos de los diseños metodológicos más usados en la investigación sobre la genética de estos trastornos permite al clínico una búsqueda más eficaz de la literatura...
Vitiligo is a chronic stigmatizing disease, already known for millennia, which mainly affects melanocytes from epidermis basal layer, leading to the development of hypochromic and achromic patches. Its estimated prevalence is 0.5% worldwide. The involvement of genetic factors controlling susceptibility t...
OBJECTIVE: To review the recent literature relevant to genetic research in eating disorders and to discuss unique issues which are crucial for the development of a genetic research project in eating disorders in Brazil. METHOD: A computer literature review was conducted in the Medline database between 19...
O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90 por cento. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia gen...
OBJETIVOS: descrever os aspectos clínicos de três famílias pernambucanas com microcefalia primária autossômica recessiva e as análises de ligacão em uma delas (família 2). MÉTODOS: três famílias consangüíneas pernambucanas, não relacionadas biologicamente, com microcefalia primária, foram ...
Hipertensão arterial é uma doença multifatorial e que representa um dos maiores obstáculos para a identificação das alterações gênicas específicas. Utilizando técnicas de total genome scan, identificamos a presença de 2 QTLs no cromossomo 2, associados à pressão arterial após sobrecarga sa...
Data of chickens from a broiler-breeding program were collected and used to determine the genetic trends of absolute and relative abdominal fat content. The genetic trends were estimated by the regression of trait genetic value averages on hatch-years. Genetic values from 32,485 individuals were used for...
O Transtorno bipolar (TB) possui alta prevalência na população mundial e causa perdas significativas na vida dos portadores. É uma doença cuja herança genética se caracteriza por mecanismos complexos de transmissão envolvendo múltiplos genes. Na tentativa de identificar genes de vulnerabilidade ...
Glaucoma is the second most frequent cause of irreversible blindness worldwide. Genetic factors have been implicated in the development of the disease. So far six loci (GLC1A-GLC1F) and two genes (TIGR/MYOC and OPTN) are involved in the development of juvenile (JOAG) and adult onset or chronic primary op...
