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Uncommon allele in APO AI-CIII-AIV gene cluster in a family with congenital generalized lipodystrophy

Novak, Estela Maria; Longui, Carlos Alberto; Bydlowski, Sergio Paulo.
Säo Paulo med. j; 115 (6), 1997
Congenital generalized lipodystrophy is a rare inherited disease. One of its features is a disturbance in lipid metabolism characterized by hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia. A brother and a sister with congenital generalized lipodystrophy, an 8-year old male and a 12-year old female were stu...
Alelos, Apolipoproteínas/genética, Familia de Multigenes/genética, Lipodistrofia/congénito, Lipodistrofia/genética, Triglicéridos/sangre, Polimorfismo Genético
Fulltext

Lipodistrofia congênita generalizada: síndrome de Mitchell-Laurence-Berardinelli
Generalized congenital lipodystrophy: Mitchell-Laurence-Berardinelli syndrome

Sztajnberg, Maier Chil; Henriques, Jodélia Lima Martins; Eisenstein, Evelyn; Lucca, Lucy Stella de; Esteves, Magda Kunz; Pompeu, Fernando.
J. bras. med; 52 (3), 1987
Apresentam-se dois casos de lipodistrofia congênita generalizada. Os padecentes foram vistos no Hospital Municipal Jesus e, posteriormente, estudados no HUPE (o primeiro em 1972 e o segundo em 1982). Em mais ou menos um século cerca de duas centenas e meia de casos foram publicados. No entanto, na lite...
Lipodistrofia/congénito