Presencia de la variante c. 887-10A˃G en el gen TPP1 en pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2
Arch. argent. pediatr; 122 (6), 2024
Results: 3
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (enfermedad Kufs tipo A): Reporte de caso en Colombia
Acta neurol. colomb; 37 (4), 2021
RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. En la última década se han identificado 14 formas de...
Retinal function in patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis phenotype
Arq. bras. oftalmol; 80 (4), 2017
ABSTRACT Purpose: To analyze the clinical features, visual acuity, and full-field electroretinogram (ERG) findings of 15 patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) phenotype and to establish the role of ERG testing in NCL diagnosis. Methods: The medical records of five patients with infanti...