Presencia de la variante c. 887-10A˃G en el gen TPP1 en pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2
Arch. argent. pediatr; 122 (6), 2024
Results: 4
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (enfermedad Kufs tipo A): Reporte de caso en Colombia
Acta neurol. colomb; 37 (4), 2021
RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. En la última década se han identificado 14 formas de...
Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible. Condición de Salud: Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Tipo 2. Tecnología Sanitaria Evaluada: Cerliponasa alfa
Scientific evaluation report based on available evidence. Health Condition: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 Evaluated Health Technology: Cerliponase alfa
ANTECEDENTES:
En el marco de la Ley Ricarte Soto (Ley N°20.850), que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, se realizó el siguiente informe.
La Lipofuscinosis Ceroidea Neuronales (CLNs) es una de las enfermedades...
Retinal function in patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis phenotype
Arq. bras. oftalmol; 80 (4), 2017
ABSTRACT Purpose: To analyze the clinical features, visual acuity, and full-field electroretinogram (ERG) findings of 15 patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) phenotype and to establish the role of ERG testing in NCL diagnosis. Methods: The medical records of five patients with infanti...