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Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada

Gac. méd. espirit; 22 (2), 2020
RESUMEN Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico domi...

Deformidad de Madelung: presentación de un caso
Madelung deformity: a case presentation

Rev. cuba. reumatol; 22 (2), 2020
La deformidad de Madelung es una alteración poco común de la articulación de las muñecas. Se vincula a mutaciones del gen SHOX y se caracteriza por alteraciones en el radio, carpo y cúbito, con predominio bilateral. Afecta principalmente a pacientes de sexo femenino y aparece al inicio de la adolesc...

Deformidad de Madelung: presentación de un caso
Madelung deformity: case report

Actual. osteol; 13 (2), 2017
La deformidad de Madelung es una alteración poco común de la articulación de las muñecas, con una prevalencia desconocida por los pocos casos reportados hasta la actualidad. Se vincula a mutaciones del gen SHOX. Se caracteriza por presentar alteraciones en el radio, el carpo y el cúbito, con predomi...

Do you know this syndrome? Type 2 benign symmetric lipomatosis (Launois-Bensaude)

An. bras. dermatol; 91 (6), 2016
Abstract A 57-year-old female showed bulky, loose tumors, which progressively spread to her arms, anterior chest, and back. She reported dysphagia and dyspnea after mild exertion. She denied alcohol consumption. CT scan of her chest showed no internal lesions. Benign symmetric lipomatosis is a rare syndr...

Lipoma gigante do coxim adiposo bucal: relato de caso e revisão da literatura

Rev. bras. cir. plást; 31 (1), 2016
INTRODUÇÃO: Lipomas são os tumores benignos mesenquimais mais comuns. Entretanto, são pouco frequentes na face, principalmente o tipo considerado gigante, derivado do coxim adiposo bucal. A literatura é escassa e provavelmente a sua incidência é subestimada. MÉTODO: Relato do caso de tratamento c...

Caso original de lipo-hipertrofia simétrica: relato de caso e revisão de literatura

Rev. bras. cir. plást; 31 (3), 2016
Paciente do sexo feminino, saudável, meia-idade e com história prolongada de massas com crescimento lento localizadas bilateralmente e simetricamente nos membros superiores e inferiores, próximas às principais articulações. Exames de imagem e patológicos após excisão das massas revelaram massas ...

Deformidad de Madelung, a propósito de una serie de casos
Madelung’s deformity, apropos of a case series

Introducción: la deformidad de Madelung es consecuencia de una alteración de crecimiento de la fisis distal del radio. Puede ocasionar dolor y pérdida de la función. Objetivos: revisar el estado actual de la enfermedad y conocer los resultados de una serie de pacientes, que han recibido tratamiento q...

Syndrome in Question

An. bras. dermatol; 89 (3), 2014
A 48-year-old male patient with chronic alcoholism presented with a soft, bulky, asymptomatic, and slow-growing mass in the posterior region of the neck, as well as nodules in the deltoid region and posterior triangle of the sternocleidomastoid muscle. Needle aspiration confirmed the diagnosis of lipoma....

Lipomatose simétrica múltipla (doença de Madelung): relato de caso

Rev. AMRIGS; 52 (3), 2008
Os autores relatam um caso de um paciente com doença de Madelung com os resultados do seu tratamento. A doença de Madelung é uma doença rara de etiologia desconhecida. Esta condição é caracterizada pela deposição de múltiplas massas de tecido adiposo localizadas na face, região cervical e tron...