Hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de la acidemia propiónica
Arch. argent. pediatr; 117 (3), 2019
La acidemia propiónica es un trastorno infrecuente con patrón de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa, que convierte el propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA. Se expone el caso de un recién nacido masculino con signos de dificultad r...