Miopatía nemalínica tratada con L-tirosina para aliviar los síntomas en un recién nacido
Arch. argent. pediatr; 117 (4), 2019
La miopatía nemalínica es un trastorno heterogéneo definido por la presencia de estructuras con forma de bastones, conocidas como cuerpos nemalínicos (o bastones de nemalina). El diagnóstico se funda en la debilidad muscular, además de la visualización de cuerpos nemalínicos en la biopsia muscula...