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Fibrodisplasia osificante progresiva plus por una variante patogénica del gen ACVR1: caso clínico

Contreras-Olea, Oscar; Goecke-Hochberger, Carola; Rumié-Carmi, Hana Karime; Lobo-Avilés, Rosendo; Mellado-Sagredo, Cecilia; Avila-Smirnow, Daniela.
Rev. méd. Chile; 147 (3), 2019
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) or myositis ossificans, is a genetic disease, with a prevalence of 1 in 2.000.000. It is caused by pathogenic variants in ACVR1 gene and characterized by soft tissue heterotopic ossification, starting in the second decade of life. It is associated to early mort...
Miositis Osificante/diagnóstico por imagen, Antiinflamatorios/uso terapéutico, Chile, Imagen por Resonancia Magnética, Miositis Osificante/tratamiento farmacológico, Miositis Osificante/genética, Osificación Heterotópica/diagnóstico por imagen, Osificación Heterotópica/tratamiento farmacológico, Osificación Heterotópica/genética, Prednisona/uso terapéutico
Fulltext

Estudo clínico e abordagem fisioterápica na fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de um caso
Clinical study and physiotherapeutic procedures in fibrodysplasia ossificans progressive

Porto, Fabiana Medeiros Nepomuceno; Germano, Cristina de Fátima Martins; Maurício, Tereza Helena Tavares; Albuquerque, Eleonor Fontes R; Alencar, Jerônimo Farias de; Santos, Tyrone Soares.
CCS; 13 (4), 1994
A fibrodisplasia ossificante progressiva (F.O.P.) é uma doença rara, de caráter genético e herança autossômica dominante, que se caracteriza por ossificaçäo nos músculos voluntários, fáscias, ligamentos, tendöes e malformaçöes dos dedos dos pés e das mäos, Echeverria & Castro (l98l). Os a...
Especialidad de Fisioterapia, Miositis Osificante/genética, Hidroterapia