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Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I

Bay, Luisa; Amartino, Hernán; Antacle, Alejandra; Arberas, Claudia; Berretta, Adriana; Botto, Hugo; Cazalas, Mariana; Copiz, Adriana; De Cunto, Carmen; Drelichman, Guillermo; Espada, Graciela; Eiroa, Hernán; Fainboim, Alejandro; Fano, Virginia; Guelber, Norberto; Maffey, Alberto; Parisi, Claudio; Pereyra, Marcela; Remondino, Rodrigo; Schenone, Andrea; Spécola, Norma; Staciuk, Raquel; Zuccaro, Graciela.
Arch. argent. pediatr; 119 (2), 2021
Dados los avances sobre mucopolisacaridosis Icon posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos au...
Mucopolisacaridosis I/diagnóstico, Mucopolisacaridosis I/terapia, Mucopolisacaridosis I/genética, Mucopolisacaridosis I/etiología, Cuidados Posteriores, Pediatría
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Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome

Saute, Jonas Alex Morales; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Poswar, Fabiano de Oliveira; Donis, Karina Carvalho; Campos, Lillian Gonçalves; Deyl, Adriana Vanessa Santini; Burin, Maira Graeff; Vargas, Carmen Regla; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Vedolin, Leonardo Modesti; Gregianin, Lauro José; Jardim, Laura Bannach.
Arq. neuropsiquiatr; 74 (12), 2016
ABSTRACT Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To desc...
Adrenoleucodistrofia/genética, Adrenoleucodistrofia/mortalidad, Adrenoleucodistrofia/cirugía, Edad de Inicio, Encéfalo/diagnóstico por imagen, Encéfalo/patología, Brasil/epidemiología, Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas/mortalidad, Leucodistrofia Metacromática/genética, Leucodistrofia Metacromática/mortalidad, Leucodistrofia Metacromática/cirugía, Imagen por Resonancia Magnética, Mucopolisacaridosis I/genética, Mucopolisacaridosis I/mortalidad, Mucopolisacaridosis I/cirugía, Linaje, Estudios Retrospectivos, Donantes de Tejidos, Acondicionamiento Pretrasplante/métodos, Resultado del Tratamiento, Sustancia Blanca/diagnóstico por imagen
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