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A influência da idade e do genótipo sobre os níveis de cloreto do suor em uma população pediátrica com fibrose cística no estado da Bahia

Jesus, Adson Santana de; Souza, Edna Lúcia.

Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.); 19 (4), 2020

Introdução: a fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum em populações caucasianas e a sua etiologia está associada a variantes patogênicas no gene CFTR. O teste do suor é considerado o padrão ouro para o diagnóstico dessa enfermidade. Estudos apontam que o genótipo do CFTR...

Fibrosis Quística, Mutación con Pérdida de Función, Estudios Transversales, Sudor

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Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014

Castañeda-Garzón*, Sergio Andrés; Urrego-Duque**, Luisa Fernanda; Sánchez-Corredor***, Magda Carolina.

Med. UIS; 30 (3), 2017

Resumen Introducción: La enfermedad de Parkinson se caracteriza por la degeneración y pérdida de las neuronas dopaminérgicas en el cerebro. Existen factores genéticos involucrados en su desarrollo, en su forma de inicio temprano como el gen PARK2, codificante de la parkina, una E3 ubiquitín ligas...

Enfermedad de Parkinson, Proteínas Asociadas a la Enfermedad de Parkinson, Homocigoto, Genes, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Análisis de Secuencia de ADN, Mutación con Pérdida de Función, Mutación

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