Feller, Ana;
Aziz, Mariana;
Gil, Silvia;
Blanco, Agustina;
Garavaglia, Mariano;
Paz, Marcos;
Esteimbrun, Silvina;
Grignoli, María;
Vezzani, Clarisa;
Barcala, Consuelo;
Ciaccio, Marta;
Viterbo, Gisela.
El síndrome ABCD (por sus siglas en inglés, ABnormal Calcium, Calcinosis and Creatinine in Down syndrome) se caracteriza por la asociación de hipercalcemia, hipercalciuria, nefrocalcinosis y alteración de la función renal en pacientes con síndrome de Down. Existen solo 7 casos previamente publicado...
Calcinosis/complicaciones,
Calcinosis/diagnóstico,
Calcinosis/etiología,
Creatinina/sangre,
Síndrome de Down/complicaciones,
Hipercalcemia/diagnóstico,
Hipercalcemia/etiología,
Hipercalcemia/terapia,
Nefrocalcinosis/complicaciones,
Nefrocalcinosis/diagnóstico,
Nefrocalcinosis/etiología
The compound “ADE” is an injectable oil for veterinary use which contains large amounts of vitamins A, D and E. The parenteral application in humans leads to a granuloma reaction which triggers hypercalcemia. A 42-year-old man was admitted with lower limb pain, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. L...
La hipofosfatasia es un trastorno hereditario raro causado por mutaciones en el gen ALPL. Causa defectos en la mineralización ósea y dental, función respiratoria anormal, convulsiones, hipotonía, dolor óseo y nefrocalcinosis. Las formas clínicas se reconocen según la edad al diagnóstico y la grav...
ABSTRACT We report an unusual case of a 24-year-old girl with a history of recurrent hypokalemic paralysis episodes and skin lesions on the lower limbs and buttocks, both of which had an acute evolution. In subsequent investigations, the patient also had nephrocalcinosis, nephrolithiasis, hyperchloremic ...
Resumen La acidosis tubular renal distal es causada por un defecto en la excreción de iones de hidrogeno a nivel tubular distal, lo que aumenta el pH de la orina y disminuye el pH plasmático; esta es una enfermedad con varias manifestaciones clínicas asociadas. En este artículo se hace una revisión ...
INTRODUCCIÓN: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios...
La acidosis tubular renal distal es el tipo más frecuente de acidosis tubular renal en pediatría y puede ser hereditario. Se debe a una incapacidad del riñón para excretar iones de hidrógeno, en ausencia de deterioro de la función renal, y ocurre con acidosis metabólica hiperclorémica con brecha ...
Introducción: El riñón en esponja es una malformación renal, de los túbulos colectores, que se suele asociar a nefrocalcinosis o acidosis tubular distal. La asociación con la litiasis renal se observa entre un 4-20%. Objetivo: El objetivo de nuestro trabajo fue describir factores de riesgo bioquím...
La enfermedad de Dent es una tubulopatía recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular (bpm), hipercalciuria, nefrocalcinosis o nefrolitiasis, disfunción tubular proximal e insuficiencia renal en la adultez. Las mujeres son portadoras y, en general, padecen una for...
ABSTRACT Objectives To identify a clinical profile and laboratory findings of a cohort of hypoparathyroidism patients and determine the prevalence and predictors for renal abnormalities. Materials and methods Data from medical records of five different visits were obtained, focusing on therapeutic do...
Calcinosis/diagnóstico,
Calcio/sangre,
Calcio/uso terapéutico,
Calcio/orina,
Creatinina/sangre,
Hipoparatiroidismo/sangre,
Hipoparatiroidismo/tratamiento farmacológico,
Hipoparatiroidismo/etiología,
Enfermedades Renales/diagnóstico,
Nefrocalcinosis/complicaciones,
Nefrocalcinosis/diagnóstico por imagen,
Fosfatos/sangre,
Seudohipoparatiroidismo/sangre,
Estudios Retrospectivos,
Ultrasonografía,
Vitamina D/uso terapéutico
