El síndrome ABCD (por sus siglas en inglés, ABnormal Calcium, Calcinosis and Creatinine in Down syndrome) se caracteriza por la asociación de hipercalcemia, hipercalciuria, nefrocalcinosis y alteración de la función renal en pacientes con síndrome de Down. Existen solo 7 casos previamente publicado...
INTRODUCCIÓN: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios...
Introducción: El riñón en esponja es una malformación renal, de los túbulos colectores, que se suele asociar a nefrocalcinosis o acidosis tubular distal. La asociación con la litiasis renal se observa entre un 4-20%. Objetivo: El objetivo de nuestro trabajo fue describir factores de riesgo bioquím...
O A. descreve um caso de Acidade Tubular Renal (A.T.R.) com Nefrocalcinose e Insuficiência Renal Crônica. Sublinha a importância de fazer-se uma investigaçäo deste tipo de patologia renal naqueles casos de Acidose Metabólica Hiperclorêmica de etiologia desconhecida. Para melhor compreensäo, o A. ...