Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa
Rev. chil. pediatr; 88 (1), 2017
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descripti...
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