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Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

Rodas Pernillo, Orlando; Oregón, Edith.
Ciencia Tecnología y Salud; 8 (2), 2021
El carcinoma colorrectal (CCR) es de las primeras causas de mortalidad del mundo, presentando Guatemala una incidencia anual de 7.4/millón de habitantes. El síndrome de Lynch se caracteriza clínicamente por un inicio temprano del CCR con lesiones causadas por alteraciones en genes que codifican prote�...
Carcinoma/mortalidad, Enterocitos, Inestabilidad de Microsatélites, Inmunohistoquímica, Mutación, Neoplasias Colorrectales/mortalidad, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética, Repeticiones de Microsatélite, Técnicas de Diagnóstico Molecular, Homólogo 1 de la Proteína MutL/genética, Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto/genética
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Síndrome de Lynch: aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos

Castro-Mujica, María del Carmen; Barletta-Carrillo, Claudia.
Rev. gastroenterol. Perú; 38 (3), 2018
Esta revisión tiene como objetivo dar a conocer los aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos del síndrome de Lynch, además de brindar la información más relevante acerca de la asesoría genética en estos pacientes y las recomendaciones actuales para su seguimiento....
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis, Algoritmos, Biomarcadores de Tumor, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/diagnóstico, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/historia, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/patología, Reparación de la Incompatibilidad de ADN/genética, ADN de Neoplasias/genética, Diagnóstico Diferencial, Endoscopía Gastrointestinal, Genes Relacionados con las Neoplasias, Estudios de Asociación Genética, Asesoramiento Genético, Heterogeneidad Genética, Inestabilidad de Microsatélites, Modelos Genéticos, Síndromes Neoplásicos Hereditarios/diagnóstico, Penetrancia, Riesgo, Medición de Riesgo
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Mutación fundadora en síndrome de Lynch tipo II
Founder mutation in Lynch syndrome

Cajal, Andrea R; Piñero, Tamara A; Verzura, Alicia; Santino, Juan Pablo; Solano, Ángela R; Kalfayan, Pablo G; Ferro, Alejandra; Vaccaro, Carlos.
Medicina (B.Aires); 76 (3), 2016
El síndrome de Lynch es la más frecuente de las neoplasias colorrectales hereditarias. Se origina por mutaciones germinales deletéreas familia-específicas en los genes que codifican proteínas de reparación del ADN: MLH1 (homólogo humano de mutL), MSH2 y MSH6 (homólogo humano de mutS 2 y 6, respec...
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética, Reparación del ADN/genética, Efecto Fundador, Síndrome de Lynch II/genética, Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto/genética, Homólogo 1 de la Proteína MutL/genética, Mutación/genética, Linaje
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Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis: Síndrome de Lynch
Hereditary non-polyposis colorectal cancer: Lynch Syndrome

Luna Pérez, Pedro; Quiñónez, Guadalupe; Benítez Bribiesca, Luis; Barrientos, Francisco J; de la Torre, Antonio.
Rev. gastroenterol. Méx; 60 (3), 1995
Antecedentes. La frecuencia del cáncer hereditario sin poliposis es del 5 por ciento. El patrón de transmisión de este cáncer es autosómico dominante y tiene dos variantes: el síndrome de Lynch I, que se caracteriza por la presencia de un cáncer colorrectal sincrónico y/o metacrónico, es una eda...
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética, Neoplasias del Colon/genética