El melanoma maligno es la forma más agresiva de cáncer de piel, con una tasa de mortalidad en Argentina 1997-2001 = 1.1/100 000 en varones y 0.6 en mujeres. El proto-oncogén BRAF es foco de intensa investigación, su mutación es uno de los principales promotores tumorales y pueden presentarse en 50% ...
Abstract: Background: Renal transplant recipients are submitted to immunosuppression to avoid graft rejection, which makes them susceptible to various conditions. Furthermore, these individuals present malignant tumors more frequently than the general population, including nonmelanoma skin cancer. The i...
Alelos,
Brasil/epidemiología,
Estudios de Casos y Controles,
Estudios Transversales,
Predisposición Genética a la Enfermedad/genética,
Antígenos HLA/genética,
Antígenos HLA-A/genética,
Antígenos HLA-B/genética,
Antígenos HLA-DR/genética,
Trasplante de Riñón/efectos adversos,
Estudios Retrospectivos,
Neoplasias Cutáneas/epidemiología,
Neoplasias Cutáneas/etiología,
Neoplasias Cutáneas/genética,
Receptores de Trasplantes
El Tricoepitelioma Múltiple Familiar (TMF) constituye una rara enfermedad autosómica dominante, se caracteriza por la aparición de múltiples pápulas color piel, monomorfas, simétricas, ubicadas en la región central de la cara. El diagnóstico es histopatológico, donde se encuentran tr...
Abstract: BACKGROUND: Melanoma is one of the conditions with greater increase in incidence worldwide in recent decades. It is a skin cancer with potential high lethality and predominates in Caucasian adults. Treatment of primary cutaneous melanoma is essentially surgical and search for sentinel lymph no...
Brasil/epidemiología,
Hospitales,
Melanoma/diagnóstico,
Melanoma/epidemiología,
Melanoma/patología,
Melanoma/cirugía,
Metástasis de la Neoplasia,
Estudios Retrospectivos,
Neoplasias Cutáneas/diagnóstico,
Neoplasias Cutáneas/epidemiología,
Neoplasias Cutáneas/genética,
Neoplasias Cutáneas/patología,
Neoplasias Cutáneas/cirugía
Abstract: BACKGROUND: Approximately five to 10% of all melanomas occur in families with hereditary predisposition and the main high-risk melanoma susceptibility gene is the CDKN2A. OBJECTIVES: To describe, after a five-years study, the clinical data of patients (probands) from familial melanoma kindred...
RESUMEN El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular Sonic hedgehog. El SG se caracteriza por...
Abstract: Basal cell carcinoma is the most common cancer, presenting low mortality but high morbidity, and it has as risk factor exposure to sunlight, especially UVB spectrum. The most important constitutional risk factors for basal cell carcinoma development are clear phototypes (I and II, Fitzpatrick c...
Abstract Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) is an autosomal dominant manifestation of cutaneous and uterine leiomyomas together with renal cancer due to autosomal dominant germline mutations of fumarate hydratase gene. A twenty-year-old female patient presented with type-II segmen...
Edad de Inicio,
Biopsia,
Fumarato Hidratasa/genética,
Inmunohistoquímica,
Leiomiomatosis/genética,
Leiomiomatosis/patología,
Síndromes Neoplásicos Hereditarios/genética,
Síndromes Neoplásicos Hereditarios/patología,
Piel/patología,
Neoplasias Cutáneas/genética,
Neoplasias Cutáneas/patología,
Tumor de Músculo Liso/patología,
Neoplasias Uterinas/genética,
Neoplasias Uterinas/patología
Cutaneous melanoma is a highly aggressive tumor developing from melanocytes, its incidence is increasing, and prognosis in advanced stages is daunting. New therapies have been approved during the recent years with unprecedented results, including inhibitors of MAPK/ERK pathway and immune checkpoint block...
Antineoplásicos/uso terapéutico,
Melanoma/tratamiento farmacológico,
Melanoma/secundario,
Neoplasias Cutáneas/tratamiento farmacológico,
Neoplasias Cutáneas/patología,
Antineoplásicos/farmacología,
Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica,
Melanoma/genética,
Quinasas de Proteína Quinasa Activadas por Mitógenos/antagonistas & inhibidores,
Terapia Molecular Dirigida,
Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf/antagonistas & inhibidores,
Neoplasias Cutáneas/genética
Abstract The occurrence of multiple primary melanomas in a single individual is rare. Most commonly, malignant melanocytic lesions subsequent to the initial diagnosis of melanoma are secondary cutaneous metastases. We report a patient with gastrointestinal bleeding from gastric metastasis of cutaneous me...
Neoplasias Encefálicas/secundario,
Melanoma/secundario,
Neoplasias Primarias Múltiples/patología,
Neoplasias Cutáneas/patología,
Neoplasias Gástricas/secundario,
Biopsia,
Neoplasias Encefálicas/genética,
Inhibidor p18 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina/genética,
Dermoscopía,
Melanoma/genética,
Mutación,
Neoplasias Primarias Múltiples/genética,
Neoplasias Cutáneas/genética,
Neoplasias Gástricas/genética
