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A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras - uma perspectiva pela sociologia do diagnóstico

Barbosa, Rogério Lima.
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.); 24 (10), 2019
Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, uti...
Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Neurofibromatosis/diagnóstico, Neurofibromatosis/genética, Enfermedades Raras/diagnóstico, Enfermedades Raras/genética, Sociología Médica
Fulltext

Neurofibromatose: revisäo da literatura
Neurofibromatosis: review of the literature

Montaño, Adriana; Silva, Alessandra E. Meiry e; Rigoni, Nina Rosa; Bacher, Patrícia; Gomes, Patrícia Andreucci; Oliveira Filho, Jayme de.
J. bras. med; 69 (4), 1995
A neurofibromatose é doença de herança autossômica dominante, caracterizada pela presença de máculas hiperpigmentares, neurofibromas e tumores dos sistemas nervoso central e periférico. Segundo dados recentes da literatura, existem várias formas de neurobibromatose, porém as mais conhecidas säo...
Neurofibromatosis, Neurofibromatosis/diagnóstico, Neurofibromatosis/genética, Neurofibromatosis/terapia

Familiar multiple neurofibromatosis: report of case

Niccoli filho, Walter Domingos; Varandas, Joäo Teixeira; Cabral, Luiz Antônio Guimaräes; Cavalcante, Ana Sueli Rodrigues.
Rev. bras. cir. cabeça pescoço; 16 (1/3), 1992
The study presents a case of neurofibromatosis familiar involving a 4-year-old boy and his family. The lesions that characterize this syndrome are: neurofibromas distributed over the entire body, associated to "café-au-lait" spots. This occurs due to genetic disorder and it is an autossomal dominant tra...
Neurofibromatosis/genética, Neurofibromatosis/diagnóstico