Los neurofibromas laríngeos (NFL) son tumores benignos poco frecuentes de localización principalmente supraglótica. Se manifiestan con síntomas obstructivos de la vía aérea. El tratamiento es la resección completa del tumor mediante abordaje endoscópico; se reserva la cirugía abierta para tumore...
Introducción: La neurofibromatosis tipo i es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, multisistémica, progresiva con penetrancia completa y expresividad variable. El análisis de las familias con marcadores moleculares permite realizar el diagnóstico por métodos indirectos. Objetivos: Estud...
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome. Diagnosis is
based on clinical findings that meets the criteria developed by the NIH in 1997, which remain
highly sensitive and specific in adults, but not in children, in which the manifestations vary with age. In children under ...
ABSTRACT - Numerous studies have reported on structural vascular anomalies and ischemia associated with neurofibromatosis type 1 that are thought to stem from dysfunction of neurofibromin, the neurofibromatosis type 1 protein. Documented cases of associated antiphospholipid syndrome fulfilling the accept...
Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es...
Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patr...
Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com penetrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição à ocorrência de tumores. Complicações como neurofi...
Uma mulher de 45 anos se apresentou no Serviço de Pneumologia relatando cansaço, dispneia, nodulações na pele e manchas em todo o corpo. Apresentou diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de von Recklinghausen, uma das doenças de herança autossômica dominante mais f...
La neurofibromatosis (NF) forma parte de los síndromes neurocutáneos que presentan manifestaciones clínicas multisistémicas. Se describen ocho entidades, de las cuales las más frecuentes (98 por ciento-99 por ciento) corresponden a la NF tipo I y II, ambas enfermedades de herencia autosómica domina...
