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Neurofibromatosis tipos 1 y 2

Neurofibromatosis type 1 and 2

Correa, María Florencia; Pasik, Natalia Inés.

Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004); 39 (4), 2019

La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfe...

Acúfeno, Astrocitoma/fisiopatología, Ataxia, Enfermedades del Desarrollo Óseo/fisiopatología, Enfermedades del Iris/fisiopatología, Ependimoma/fisiopatología, Escoliosis/fisiopatología, Esperanza de Vida, Glioma del Nervio Óptico/fisiopatología, Melanosis/fisiopatología, Meningioma/fisiopatología, Neurilemoma/fisiopatología, Neurilemoma/etiología, Neurofibroma/fisiopatología, Neurofibroma/patología, Neurofibromatosis/clasificación, Neurofibromatosis/diagnóstico, Neurofibromatosis 1/epidemiología, Neurofibromatosis 1/etiología, Neurofibromatosis 1/fisiopatología, Neurofibromatosis 1/mortalidad, Neurofibromatosis 2/epidemiología, Neurofibromatosis 2/etiología, Neuroma Acústico/complicaciones, Pérdida Auditiva, Tibia/anomalías

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Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos

Cammarata-Scalisi, Francisco; Stock, Frances; Velazco, Nicole; Silva, Gloria Da; Lacruz-Rengel, María Angelina; Avendaño, Andrea.

Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 75 (5), 2018

Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patr...

Manchas Café con Leche/etiología, Hipopigmentación/etiología, Neurofibromatosis 1/epidemiología, Esclerosis Tuberosa/epidemiología, Neurofibromatosis 1/diagnóstico, Neurofibromatosis 1/fisiopatología, Esclerosis Tuberosa/diagnóstico, Esclerosis Tuberosa/fisiopatología

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Amusia and its electrophysiological correlates in neurofibromatosis type 1

Cota, Bruno Cézar Lage; Fonseca, João Gabriel Marques; Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro; Rezende, Nilton Alves de; Batista, Pollyanna Barros; Riccardi, Vincent Michael; Resende, Luciana Macedo de.

Arq. neuropsiquiatr; 76 (5), 2018

ABSTRACT Auditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of primary auditory cortex activity. Methods: ...

Trastornos de la Percepción Auditiva/diagnóstico, Trastornos de la Percepción Auditiva/etiología, Trastornos de la Percepción Auditiva/fisiopatología, Estudios de Casos y Controles, Estudios Transversales, Fenómenos Electrofisiológicos, Potenciales Evocados Auditivos/fisiología, Música, Neurofibromatosis 1/complicaciones, Neurofibromatosis 1/fisiopatología, Pruebas Neuropsicológicas

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Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1

Martins, Aline Stangherlin; Jansen, Ann Kristine; Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro; Matos, Camila Maria; Souza, Marcio Leandro Ribeiro; Miranda, Débora Marques; Rezende, Nilton Alves de.

Arch. endocrinol. metab. (Online); 62 (1), 2018

ABSTRACT Objects To compare insulin resistance (IR) and metabolic aspects of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) and individuals without the disease. Subjects and methods Forty patients with NF1 were matched by sex, age, and body mass index (BMI) to 40 controls from the community. Blood sample...

Adiponectina/sangre, Glucemia/análisis, Estudios de Casos y Controles, Diabetes Mellitus Tipo 2/sangre, Diabetes Mellitus Tipo 2/etiología, Ayuno/sangre, Homeostasis, Resistencia a la Insulina/fisiología, Leptina/sangre, Neurofibromatosis 1/sangre, Neurofibromatosis 1/fisiopatología

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Autonomic thermoregulatory dysfunction in neurofibromatosis type 1

Madeira, Luciana G; Passos, Renata LF; Souza, Juliana F de; Rezende, Nilton A; Rodrigues, Luiz O C.

Arq. neuropsiquiatr; 74 (10), 2016

ABSTRACT Objective Neurofibromatosis type 1 (NF1) causes neural and cutaneous disorders and reduced exercise capacity. Exercise/heat exposure increasing internal temperature must be compensated by eccrine sweat function and warmed skin vasodilation. We suspected NF1 could adversely affect eccrine sweat...

Factores de Edad, Análisis de Varianza, Regulación de la Temperatura Corporal/fisiología, Estudios de Casos y Controles, Neurofibromatosis 1/fisiopatología, Disautonomías Primarias/fisiopatología, Valores de Referencia, Factores Sexuales, Piel/fisiopatología, Sudor/fisiología, Sudoración/fisiología, Factores de Tiempo

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Raquianestesia para cirurgia ortopédica de urgência em paciente portadora de doença de Von Recklinghausen: relato de caso

Spinal anesthesia for emergency orthopedic surgery in a patient with Von Recklinghausen disease: case report

Barbosa, Fabiano Timbó; Figueiredo, Alexandre Vieira; Cunha, Rafael Martins da; Albuquerque, Marcos Antônio Costa de.

Rev. bras. anestesiol; 55 (6), 2005

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Von Recklinghausen é uma doença neurogenética causada por uma anomalia no cromossomo 17. O objetivo deste relato foi descrever a conduta anestésica em paciente com doença de Von Recklinghausen submetida à cirurgia ortopédica de urgência. RELATO DO CASO: Pac...

Neurofibromatosis 1/fisiopatología, Procedimientos Ortopédicos/instrumentación, Anestesia/métodos, Anestesia Raquidea/instrumentación, Servicio de Urgencia en Hospital

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