Lactante pequeño con ictericia
Med. infant; 29 (3), 2022
Results: 4
Neuro-hipófise ectópica: um relato de caso
RESUMO
Objetivos: 1 – primário: Relatar um caso de neuro-hipófise
ectópica (NE) associada à deficiência do hormônio GH (DGH) que foi
diagnosticado e se encontra sendo acompanhado no ambulatório de
endocrinologia pediátrica do Hospital do Servidor Público Municipal de São
Paulo. 2 – secundá...
Asociación de diabetes insípida central y diabetes mellitus tipo 2
Association between central diabetes insipidus and type 2 diabetes mellitus
Medicina (B.Aires); 78 (2), 2018
La diabetes insípida central es una enfermedad rara del hipotálamo y de la neurohipófisis, y muy inusualmente se halla en el adulto con diabetes mellitus 2. Se manifiesta por un síndrome poliúrico polidípsico, que debe diferenciarse de la diabetes mellitus mal controlada. Ante la similitud de ambas...
Diabetes Insípida Neurogénica/sangre, Diabetes Insípida Neurogénica/complicaciones, Diabetes Insípida Neurogénica/diagnóstico, Diabetes Insípida Neurogénica/orina, Diabetes Mellitus Tipo 2/sangre, Diabetes Mellitus Tipo 2/complicaciones, Diabetes Mellitus Tipo 2/diagnóstico, Diabetes Mellitus Tipo 2/orina, Diagnóstico Diferencial, Gadolinio DTPA, Imagen por Resonancia Magnética, Concentración Osmolar, Neurohipófisis
Two novel heterozygous missense variations within the GLI2 gene in two unrelated argentine patients
Two novel heterozygous missense variations within the GLI2 gene in two unrelated Argentine patients
Medicina (B.Aires); 76 (4), 2016
Several heterozygous GLI2 gene mutations have been reported in patients with isolated GH deficiency (IGHD) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD) with or without other malformations. The primary aim of this study was to analyze the presence of GLI2 gene alterations in a cohort of patients with I...
Argentina, Heterocigoto, Hormona de Crecimiento Humana/deficiencia, Intrones, Factores de Transcripción de Tipo Kruppel/genética, Microcefalia/diagnóstico, Mutación Missense, Fenotipo, Adenohipófisis/anomalías, Neurohipófisis/anomalías, Hormonas Hipofisarias/deficiencia, Proteína Gli2 con Dedos de Zinc