LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Fibrodisplasia osificante progresiva en pediatría: a propósito de un caso clínico

Introducción: La Fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por malformaciones esqueléticas y osificación heterotópica progresiva e invalidante. Caso clínico: Niño de 11 años consulta por múltiples lesione...

Fibrodisplasia osificante progresiva plus por una variante patogénica del gen ACVR1: caso clínico

Contreras-Olea, Oscar; Goecke-Hochberger, Carola; Rumié-Carmi, Hana Karime; Lobo-Avilés, Rosendo; Mellado-Sagredo, Cecilia; Avila-Smirnow, Daniela.

Rev. méd. Chile; 147 (3), 2019

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) or myositis ossificans, is a genetic disease, with a prevalence of 1 in 2.000.000. It is caused by pathogenic variants in ACVR1 gene and characterized by soft tissue heterotopic ossification, starting in the second decade of life. It is associated to early mort...

Miositis Osificante/diagnóstico por imagen, Antiinflamatorios/uso terapéutico, Chile, Imagen por Resonancia Magnética, Miositis Osificante/tratamiento farmacológico, Miositis Osificante/genética, Osificación Heterotópica/diagnóstico por imagen, Osificación Heterotópica/tratamiento farmacológico, Osificación Heterotópica/genética, Prednisona/uso terapéutico

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