Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 2

Displasia frontometafisaria 2 asociada con deformidad torácica e hipertensión arterial pulmonar: a propósito de un caso y revisión bibliográfica

Sun, Zhaolei; Xu, Zixue; Sun, Jian; Liu, Jing; Ma, Heng.
Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022
La displasia frontometafisaria 2 (DFM2) es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen MAP3K7. En este artículo, se informa sobre un paciente de 7 años con DFM2 causada por una variante nueva de corte y empalme en MAP3K7. El paciente presenta las características frecuentes de la DFM2, pero...
Osteocondrodisplasias/diagnóstico, Frente, Osteocondrodisplasias/complicaciones, Osteocondrodisplasias/genética, Fenotipo, Hipertensión Arterial Pulmonar
Fulltext

Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara

Sierrasesúmaga Martín, Patricia; Berrade Zubiri, Sara; Chueca Guindulain, María J; Viguria, Natividad; Moreno-Galarraga, Laura.
Arch. argent. pediatr; 119 (4), 2021
La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se ...
Diagnóstico Diferencial, Disostosis/diagnóstico por imagen, Disostosis/complicaciones, Disostosis/genética, Mutación/genética, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Osteocondrodisplasias/genética, Osteocondrodisplasias/complicaciones, Espirometría, Enfermedades Pulmonares Obstructivas/complicaciones, Disnea/complicaciones
Fulltext