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Traqueobroncopatía osteocondroplástica: reporte de cuatro casos clínicos

Rodríguez Hidalgo, Luis Alejandro; Cribillero Meza, Natalia Carolina; Ruíz Caballero, Diana Cecilia; Concepción Urteaga, Luis Alberto; Vega Fernández, Amalia Guadalupe; Cornejo Portella, Jorge Luis.

Medwave; 24 (3), 2024

INTRODUCCIÓN: La traqueobroncopatía osteocondroplástica es una rara enfermedad crónica benigna de etiología desconocida. La broncoscopía sigue siendo el estándar de oro para el reconocimiento de traqueopatía osteocondroplástica. Sus hallazgos típicos se describen como un empedrado, un jardín d...

Enfermedades Bronquiales/diagnóstico, Enfermedades Bronquiales/patología, Osteocondrodisplasias/diagnóstico, Osteocondrodisplasias/patología, Enfermedades de la Tráquea/diagnóstico, Enfermedades de la Tráquea/patología, Enfermedades de la Tráquea/terapia, Broncoscopía, Tomografía Computarizada por Rayos X

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Displasia frontometafisaria 2 asociada con deformidad torácica e hipertensión arterial pulmonar: a propósito de un caso y revisión bibliográfica

Sun, Zhaolei; Xu, Zixue; Sun, Jian; Liu, Jing; Ma, Heng.

Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022

La displasia frontometafisaria 2 (DFM2) es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen MAP3K7. En este artículo, se informa sobre un paciente de 7 años con DFM2 causada por una variante nueva de corte y empalme en MAP3K7. El paciente presenta las características frecuentes de la DFM2, pero...

Osteocondrodisplasias/diagnóstico, Frente, Osteocondrodisplasias/complicaciones, Osteocondrodisplasias/genética, Fenotipo, Hipertensión Arterial Pulmonar

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Deformidad de la caja torácica

Ramírez-Lluch, Norman; Acevedo-Echevarría, José M.

Rev. chil. cir; 70 (4), 2018

Resumen Las deformidades de la caja torácica se pueden dividir en dos tipos, las que son productos del desarrollo anormal del pecho en el crecimiento y las congénitas que son las secundarias a una malformación estructural del pecho evidente en el nacimiento. Las malformaciones del desarrollo son las m...

Pectus Carinatum/diagnóstico, Tórax/anomalías, Síndrome de Poland/terapia, Osteocondrodisplasias/diagnóstico, Síndrome de Poland/diagnóstico, Osteocondrodisplasias/terapia, Pectus Carinatum/terapia, Tórax en Embudo/diagnóstico, Tórax en Embudo/terapia

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Síndrome de Grebe: Reporte de un caso

Grebe syndrome. Case report

Suárez Zarrate, Jessica A; Arias Arguello, Ricardo; Rodríguez Serna, Sebastián.

Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol; 83 (1), 2018

La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a d...

Osteocondrodisplasias/diagnóstico, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico, Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico

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Rare case of nephrotic syndrome: Schimke syndrome

Pedrosa, Anna Kelly Krislane de Vasconcelos; Torres, Luiz Fernando Oliveira; Silva, Ana Corina Brainer Amorim da; Dantas, Adrianna Barros Leal; Zuntini, Káthia Liliane da Cunha Ribeiro; Aguiar, Lia Cordeiro Bastos.

J. bras. nefrol; 38 (3), 2016

Abstract Schimke syndrome corresponds to dysplasia of bone and immunity, associated with progressive renal disease secondary to nephrotic syndrome cortico-resistant, with possible other abnormalities such as hypothyroidism and blond marrow aplasia. It is a rare genetic disorder, with few reports in the l...

Arteriosclerosis/diagnóstico, Síndromes de Inmunodeficiencia/diagnóstico, Síndrome Nefrótico/diagnóstico, Osteocondrodisplasias/diagnóstico, Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria, Embolia Pulmonar/diagnóstico

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Problemas locomotores em frangos de três linhagens do tipo corte: I. Aspectos clínicos, ocorrência de discondroplasia tibial e encurvamento do tibiotarso

Locomotor problems in broiler chickens of three commercial strains: I. Clinical aspects, occurrence of tibial dyschondroplasia and bowing of tibiotarsus

Fallavena, Luiz Cesar Bello; Salle, Carlos Tadeu Pippi; Moraes, Hamilton Luiz de Souza; Krahl, Marlise; Reali, Egídio Henrique; Santos, Getúlio Pires; Coutinho, Adriano; Franco, José Luis Kieling.

Arq. bras. med. vet. zootec; 43 (4), 1991

Estudou-se a ocorrência de problemas locomotores, discondroplasia tibial e encurvamento do tibiotarso em 18250 frangos do sexo masculino pertencentes a três linhagens do tipo corte (linhagem A: 6000 aves; linhagem B: 6250 aves e linhagem C: 6000 aves) criados nas mesmas condiçöes de manejo e alimenta...

Osteocondrodisplasias/veterinaria, Pollos, Osteocondrodisplasias/diagnóstico