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Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara

Sierrasesúmaga Martín, Patricia; Berrade Zubiri, Sara; Chueca Guindulain, María J; Viguria, Natividad; Moreno-Galarraga, Laura.
Arch. argent. pediatr; 119 (4), 2021
La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se ...
Diagnóstico Diferencial, Disostosis/diagnóstico por imagen, Disostosis/complicaciones, Disostosis/genética, Mutación/genética, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Osteocondrodisplasias/genética, Osteocondrodisplasias/complicaciones, Espirometría, Enfermedades Pulmonares Obstructivas/complicaciones, Disnea/complicaciones
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Diagnosis of atelosteogenesis type I suggested by fetal ultrasonography and atypical paternal phenotype with mosaicism

Meira, Joanna Goes Castro; Sarno, Manoel Alfredo Curvelo; Faria, Ágatha Cristhina Oliveira; Yamamoto, Guilherme Lopes; Bertola, Débora Romeo; Scheibler, Gabriela Gayer; Tavares, Dione Fernandes; Acosta, Angelina Xavier.
Rev. bras. ginecol. obstet; 40 (9), 2018
Abstract Atelosteogenesis type I (AOI) is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the filamin B (FLNB) gene with classic and well-recognizable clinical findings. However, parents affected with a mild phenotype, probably with somatic mosaicism, can generate offspring with a much mo...
Mosaicismo, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Osteocondrodisplasias/genética, Herencia Paterna/genética, Fenotipo, Ultrasonografía Prenatal
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Displasia esquelética
Skeletal displasia

Yanes Calderón, Margeris; Amor Oruña, María Teresa; Mesa Suárez, Marleni; Varona Herrera, Gelsys.
Rev. cuba. obstet. ginecol; 44 (1), 2018
Las displasias músculo-esqueléticas o también conocidas como osteocondrodisplasias o displasias esqueléticas, constituyen un grupo heterogéneo de trastornos que afectan el crecimiento, la morfología y el desarrollo de ese sistema. El diagnóstico prenatal de una displasia esquelética específica e...
Ultrasonografía Prenatal/métodos, Osteocondrodisplasias/epidemiología, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Osteocondrodisplasias/patología
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Síndrome de Grebe: Reporte de un caso
Grebe syndrome. Case report

Suárez Zarrate, Jessica A; Arias Arguello, Ricardo; Rodríguez Serna, Sebastián.
Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol; 83 (1), 2018
La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a d...
Osteocondrodisplasias/diagnóstico, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico, Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico
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