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Displasia frontometafisaria 2 asociada con deformidad torácica e hipertensión arterial pulmonar: a propósito de un caso y revisión bibliográfica

Sun, Zhaolei; Xu, Zixue; Sun, Jian; Liu, Jing; Ma, Heng.
Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022
La displasia frontometafisaria 2 (DFM2) es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen MAP3K7. En este artículo, se informa sobre un paciente de 7 años con DFM2 causada por una variante nueva de corte y empalme en MAP3K7. El paciente presenta las características frecuentes de la DFM2, pero...
Osteocondrodisplasias/diagnóstico, Frente, Osteocondrodisplasias/complicaciones, Osteocondrodisplasias/genética, Fenotipo, Hipertensión Arterial Pulmonar
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Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara

Sierrasesúmaga Martín, Patricia; Berrade Zubiri, Sara; Chueca Guindulain, María J; Viguria, Natividad; Moreno-Galarraga, Laura.
Arch. argent. pediatr; 119 (4), 2021
La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se ...
Diagnóstico Diferencial, Disostosis/diagnóstico por imagen, Disostosis/complicaciones, Disostosis/genética, Mutación/genética, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Osteocondrodisplasias/genética, Osteocondrodisplasias/complicaciones, Espirometría, Enfermedades Pulmonares Obstructivas/complicaciones, Disnea/complicaciones
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Diagnosis of atelosteogenesis type I suggested by fetal ultrasonography and atypical paternal phenotype with mosaicism

Meira, Joanna Goes Castro; Sarno, Manoel Alfredo Curvelo; Faria, Ágatha Cristhina Oliveira; Yamamoto, Guilherme Lopes; Bertola, Débora Romeo; Scheibler, Gabriela Gayer; Tavares, Dione Fernandes; Acosta, Angelina Xavier.
Rev. bras. ginecol. obstet; 40 (9), 2018
Abstract Atelosteogenesis type I (AOI) is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the filamin B (FLNB) gene with classic and well-recognizable clinical findings. However, parents affected with a mild phenotype, probably with somatic mosaicism, can generate offspring with a much mo...
Mosaicismo, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Osteocondrodisplasias/genética, Herencia Paterna/genética, Fenotipo, Ultrasonografía Prenatal
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