ABSTRACT Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare group of genetic disorders affecting connective tissue, with consequent bone fragility, frequent fractures and skeletal deformity. Depending on the type, patients can have blue sclera, dentinogenesis imperfecta, and hearing loss. Aim: To determi...
Abstract Objective: To estimate the prevalence and presentation of bladder, bowel, and combined bladder and bowel symptoms experienced by children with osteogenesis imperfecta and to describe the socio-demographic and clinical profile of these children. Method: A descriptive study was conducted with a ...
Resumen Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno óseo hereditario más común, con una incidencia de 1 en 10,000 a 25,000 nacimientos. Este trastorno está causado principalmente por mutaciones de los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo I. En la mayoría de los ca...
Resumen: Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, las cuales cursan con la presencia de fragilidad ósea, fracturas frecuentes, deformidades óseas y talla baja. El tratamiento con bifosfonatos en los pacientes con diagnóstico de OI ha demo...
La vertebroplastia percutánea es una técnica aplicable a pacientes con fractura vertebral con síndrome doloroso importante y que no mejora con un manejo ortopédico y clínico integral. Se incluye una apretada historia del procedimiento, y se revisan sus indicaciones y contraindicacione...
Resumen: En este trabajo se ha estudiado, a propósito de un caso, la cirugía de artroplastía total de cadera en un paciente con osteogénesis imperfecta. Las características propias de esta enfermedad, como son el elevado riesgo de fractura y la presencia de deformidades, convierten esta cirugía en ...
La Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que se caracteriza principalmente por fragilidad ósea, deformidad y alteración del crecimiento. La OI tipo I (OI tipo I) es la más frecuente, leve y clínicamente homogénea. Su mayor complicación es la presencia de ...
RESUMO Objetivo: Caracterizar o padrão de fraturas e a história clínica no momento do diagnóstico de osteogênese imperfeita. Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram incluídos todos os pacientes com osteogênese imperfeita de ambos os sexos, com idades entre 0 e 18 anos, que realizaram trata...
