Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não co...
La osteogenesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos del tejido conectivo que genera anomalías esqueléticas caracterizadas por fragilidad y deformidades óseas. Las características genéticas son variables y se han descrito nuevos subgrupos los últimos años agregando información a las clasific...
Abstract Objective: To estimate the prevalence and presentation of bladder, bowel, and combined bladder and bowel symptoms experienced by children with osteogenesis imperfecta and to describe the socio-demographic and clinical profile of these children. Method: A descriptive study was conducted with a ...
La “razón de ser” de nuestros huesos y esqueletos constituye un dilema centralizado en los conceptos biológicos de “estructura” y “organización”, cuya solución necesitamos comprender para interpretar, diagnosticar, tratar y monitorear correctamente las osteopatías fragilizantes. Últimam...
Enfermedades Óseas Metabólicas/diagnóstico,
Enfermedades Óseas Metabólicas/terapia,
Epigénesis Genética,
Huesos/anatomía & histología,
Huesos/citología,
Huesos/fisiología,
Huesos/ultraestructura,
Osteogénesis Imperfecta/diagnóstico,
Osteogénesis Imperfecta/terapia,
Osteoporosis/diagnóstico,
Osteoporosis/terapia
Resumen Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno óseo hereditario más común, con una incidencia de 1 en 10,000 a 25,000 nacimientos. Este trastorno está causado principalmente por mutaciones de los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo I. En la mayoría de los ca...
Introducción: la osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por su heterogeneidad causada por defectos del tejido conectivo con el rasgo de fragilidad ósea determinante de múltiples fracturas, incluso prenatales; deformidades de huesos largos y columna vertebr...
Abstract The clinical management and decision-making in pregnancies in which there is suspicion of lethal fetal malformations during the prenatal period, such as lethal skeletal dysplasia (SD), demand a multidisciplinary approach coordinated by an experienced physician. Based on the presentation of a cas...
RESUMO Objetivo: Caracterizar o padrão de fraturas e a história clínica no momento do diagnóstico de osteogênese imperfeita. Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram incluídos todos os pacientes com osteogênese imperfeita de ambos os sexos, com idades entre 0 e 18 anos, que realizaram trata...
Abstract Objective: To compare the phase angle of patients with osteogenesis imperfecta treated at a tertiary university hospital with patients in a control group of healthy children, and to assess the nutritional status of these patients through the body mass index proposed by the World Health Organiza...
La mayoría de los sistemas de fijación ósea no están diseñados para pacientes de baja estatura con huesos de pequeño diámetro y longitud, como los que se presentan en osteogénesis imperfecta, raquitismo y displasias óseas con afectación de las fisis. En niños con defectos del metabolismo óseo...
