RESUMEN La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad rara, causada principalmente por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. Aunque el 85-90% de los eventos son causados por mutaciones en el propio colágeno, las formas recesivas pueden...
Introducción: la osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por su heterogeneidad causada por defectos del tejido conectivo con el rasgo de fragilidad ósea determinante de múltiples fracturas, incluso prenatales; deformidades de huesos largos y columna vertebr...
En consonancia con la orientación tradicional de nuestras investigaciones, la Osteología está incorporando progresivamente el análisis estructural-biomecánico óseo y las interacciones músculo-esqueléticas. En este artículo se sintetizan los aportes originales del CEMFoC a la Osteología moderna ...
RESUMEN El síndrome de Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo II está dentro del grupo de trastornos del tejido conectivo de origen genético-hereditario que se caracteriza por fragilidad ósea, fracturas múltiples, huesos largos anchos y acortados, además de una pobre mineralización ósea. Su frecuenci...
Summary Osteogenesis imperfecta (OI) is a bone disorder that can lead to skull base deformities such as basilar invagination, which can cause compression of cranial nerves, including the trigeminal nerve. Trigeminal neuralgia in such cases remains a challenge, given distorted anatomy and deformities. We ...
RESUMEN
La Osteogénesis Imperfecta (OI) se presenta en 1 de cada 20.000 a 1 de cada 60.000 nacimientos. Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos, caracterizados por anomalías del colágeno tipo I que interfieren en el proceso normal de osificación del hueso. Debido a lo complejo del manejo del...
