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Repetitive stress fracture: a warning sign of genetic susceptibility to fracture? A case report of a heterozygous variant in SERPINF1

Moreira, Mariana Lima Mascarenhas; Araújo, Iana Mizumukai de; Molfetta, Greice Andreotti de; Silva Jr., Wilson Araújo; Paula, Francisco José Albuquerque de.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 65 (4), 2021
SUMMARY The occurrence of fractures in young individuals is frequently overlooked by physicians, especially when associated with exercise or trauma. Nevertheless, multiple fractures should always be investigated since underlying conditions can predispose to such events. We describe here the case of a you...
Densidad Ósea/genética, Fracturas por Estrés/diagnóstico por imagen, Fracturas por Estrés/genética, Predisposición Genética a la Enfermedad/genética, Osteogénesis Imperfecta/genética
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Osteogénesis imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una serie de pacientes pediátricos

Cammarata-Scalisi, Francisco; Ramos-Urrea, Carlos; Silva, Gloria Da.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 76 (6), 2019
Resumen Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno óseo hereditario más común, con una incidencia de 1 en 10,000 a 25,000 nacimientos. Este trastorno está causado principalmente por mutaciones de los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo I. En la mayoría de los ca...
Osteogénesis Imperfecta, Fracturas del Fémur/epidemiología, Fracturas Óseas/etiología, Osteogénesis Imperfecta/complicaciones, Osteogénesis Imperfecta/diagnóstico, Osteogénesis Imperfecta/epidemiología, Osteogénesis Imperfecta/genética, Linaje, Fracturas del Radio/epidemiología, Venezuela/epidemiología
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Osteogénesis Imperfecta. A propósito de un caso tipo II
Osteogenesis Imperfecta. About a type II case

Mejias Quintero, Mileidy Egleet; Salem Salem, Haidar.
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 83 (1), 2018
RESUMEN El síndrome de Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo II está dentro del grupo de trastornos del tejido conectivo de origen genético-hereditario que se caracteriza por fragilidad ósea, fracturas múltiples, huesos largos anchos y acortados, además de una pobre mineralización ósea. Su frecuenci...
Osteogénesis Imperfecta/genética, Colágeno Tipo I/genética, Mutación/genética, Huesos/anomalías, Osteogénesis Imperfecta/diagnóstico por imagen
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