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Osteopetrosis autosómica dominante benigna: Reporte de caso

Autosomal dominant osteopetrosis: Case report

Diaz Ochoa, Lindsay; González Pieri, Manuel.

Rev. cient. Esc. Univ. Cienc. Salud; 8 (1), 2021

La osteopetrosis es una enfermedad infrecuente, se caracteriza por el incremento de la densidad ósea observada en las radiografías, resultado de anormalidades en la diferen- ciación y función de los osteoclastos que les incapacita para la resorción ósea y cartilaginosa, formándose huesos más dens...

Osteopetrosis/diagnóstico, Densidad Ósea, Fracturas Espontáneas, Resorción Ósea, Osteoclastos

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Osteopetrosis infantil maligna

Vomero Cabano, Alejandra; Tapie Nicolini, María Alejandra; Arroyo, Carolina; Raggio Risso, Víctor Enrique; Peluffo Rubio, Leopoldo Gabriel; Dufort y Álvarez, Gustavo.

Rev. chil. pediatr; 90 (4), 2019

INTRODUCCIÓN: Osteopetrosis Infantil Maligna (OIM) es un grave e inusual desorden genético debi do a una actividad osteoclástica anormal. OBJETIVO: Reportar lactante en quien se documentó una Osteopetrosis Infantil Maligna, revisando aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes. CASO CLÍ...

Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas/métodos, Osteopetrosis/diagnóstico, ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares/genética, Resultado Fatal, Mutación, Osteoporosis/genética, Osteoporosis/fisiopatología

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Autosomal recessive osteopetrosis type I: description of pathogenic variant of TCIRG1 gene

Chávez-Güitrón, Luis E.; Cerón-Torres, Tadeo; Sobacchi, Cristina; Ochoa-Ruiz, Echael; Villegas-Huesca, Sugey.

Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 75 (4), 2018

Abstract Background: Autosomal malignant osteopetrosis is a rare condition arising from dysfunction of bone-resorbing osteoclasts, in which diagnosis requires a high suspicion index. Treatment of choice is allogeneic stem cell transplantation. Best outcomes occur if the procedure is carried out before ...

Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas, Osteopetrosis/congénito, ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares/genética, México, Mutación, Osteopetrosis/diagnóstico, Osteopetrosis/genética, Osteopetrosis/terapia, Eliminación de Secuencia, Negativa del Paciente al Tratamiento

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Amaurose bilateral por osteopetrose congênita: relato de caso e revisäo da literatura

Bilateral amaurosis due to congenital osteopetrosis: case report and literature review

Bryk Junior, Agostinho; Komatsu, Maria Claudia Gomes; Bigolin, Silvane; Vanzo, Leciana Rorato Chiconelli; Jansson, Eduardo Luis; Moreira, Ana Tereza Ramos.

Arq. bras. oftalmol; 64 (3), 2001

A osteopetrose congênita é uma rara desordem genética autossômica recessiva caracterizada por osso esclerótico associado a anormalidades hematológicas e neurológicas. Os autores fazem revisäo da literatura e relatam um caso de uma criança do sexo feminino com 2 anos e 5 meses de vida apresentand...

Ceguera/etiología, Osteopetrosis/congénito, Osteopetrosis/complicaciones, Osteopetrosis/diagnóstico

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Osteopetrose infantil maligna: relato de caso

Infantile malignant osteopetrosis

Avila, Edison; Otharan, Eduardo R; Viana, Elisete B; Costa, Iria C. A. da; Balestro Junior, Nelson J.

Pesqui. méd. (Porto Alegre); 30/31 (2/1), 1997

A osteopetrose infantil maligna é uma rara desordem genética autossômica recessiva, caracterizada por esclerose óssea difusa, desordens neurológicas e hematológicas e mortalidade precoce. Os autores relatam o caso de uma paciente com três meses de idade, sem história familiar da doença. Quadro c...

Osteopetrosis/diagnóstico, Osteopetrosis/fisiopatología, Aberraciones Cromosómicas

Crisis convulsivas en neonatos con hipocalcemia como signo de presentación de la osteopetrosis infantil maligna: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura

Seizure in newborn with hypocalcemia by malignant chilhood osteopetrosis: a case and review literature

Rodríguez Juárez, Dora Alicia; Rodríguez Balderrama, Isaías; Escamilla Assiain, Gabriela; Rodríguez Bonito, Rogelio.

Rev. mex. pediatr; 63 (4), 1996

Introducción. La osteoporosis infantil maligna o "enfermedad del hueso de mármol" se hereda en forma autosómica recesiva, y se caracteriza por un excesiva acumulación de hueso debida a disminución en la resorción ósea por los osteoclatos. Los huesos se vuelven frágiles y escleróticos, y los espa...

Osteopetrosis/diagnóstico, Osteopetrosis/fisiopatología, Osteopetrosis/22058, Osteopetrosis/terapia, Convulsiones/etiología, Convulsiones/terapia