Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del genDUOX2. Dos casos clínicos
Arch. argent. pediatr; 115 (3), 2017
El hipotiroidismo congénito afecta a 1:2000-3000 recién nacidos detectados por pesquisa neonatal. Las oxidasas duales, DUOX1 y 2, generan agua oxigenada, lo que constituye un paso crítico en la síntesis hormonal. Se han comunicado mutaciones en el gen DUOX2 en casos de hipotiroidismo congénito trans...