Results: 6

Apoplexy in sporadic pituitary adenomas: a single referral center experience and AIP mutation analysis

Fialho, Christhiane; Barbosa, Monique Álvares; Lima, Carlos Henrique Azeredo; Wildemberg, Luiz Eduardo Armondi; Gadelha, Mônica R.; Kasuki, Leandro.

Arch. endocrinol. metab. (Online); 65 (3), 2021

ABSTRACT Objective: To analyze the clinical, laboratory, and radiological findings and management of patients with clinical pituitary apoplexy and to screen for aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) mutations. Subjects and methods: The clinical findings were collected from the medical rec...

Adenoma/diagnóstico por imagen, Adenoma/genética, Pruebas Genéticas, Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética, Mutación, Apoplejia Hipofisaria/etiología, Apoplejia Hipofisaria/genética, Neoplasias Hipofisarias/diagnóstico por imagen, Neoplasias Hipofisarias/genética, Derivación y Consulta

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Pituitary gigantism: a case series from Hospital de San José (Bogotá, Colombia)

García, William Rojas; Cortes, Henry Tovar; Romero, Andrés Florez.

Arch. endocrinol. metab. (Online); 63 (4), 2019

ABSTRACT Introduction Gigantism is a rare pediatric disease characterized by increased production of growth hormone (GH) before epiphyseal closure, that manifests clinically as tall stature, musculoskeletal abnormalities, and multiple comorbidities. Materials and methods Case series of 6 male patient...

Adenoma/diagnóstico, Adenoma/terapia, Colombia, Estudios de Seguimiento, Gigantismo/diagnóstico, Gigantismo/terapia, Hormona del Crecimiento/sangre, Adenoma Hipofisario Secretor de Hormona del Crecimiento/genética, Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/análisis, Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética, Mutación/genética, Linaje, Neoplasias Hipofisarias/diagnóstico, Neoplasias Hipofisarias/terapia, Estudios Retrospectivos, Distribución por Sexo, Resultado del Tratamiento

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Methylation status of the PPP1R13L promoter region among lung cancer patients and healthy controls. Analytical cross-sectional study

Yin, Jiaoyang; Ma, Yegang; Vogel, Ulla; Wang, Chunhong; Zhang, Ying; Wang, Huiwen.

Säo Paulo med. j; 137 (3), 2019

ABSTRACT BACKGROUND: There is evidence that genetic predisposition and epigenetic alteration (e.g. DNA methylation) play major roles in lung cancer. In our genetic epidemiological studies, rs1970764 in oncogene PPP1R13L was most consistently associated with lung cancer risk. Here, we explored the role ...

Estudios de Casos y Controles, Estudios Transversales, Metilación de ADN/genética, Predisposición Genética a la Enfermedad/genética, Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética, Neoplasias Pulmonares/genética, Regiones Promotoras Genéticas, Proteínas Represoras/genética

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Downregulation of lncRNA CCDC26 contributes to imatinib resistance in human gastrointestinal stromal tumors through IGF-1R upregulation

Yan, Jingyi; Chen, Didi; Chen, Xiaolei; Sun, Xuecheng; Dong, Qiantong; Hu, Changyuan; Zhou, Feng; Chen, Wei.

Braz. j. med. biol. res; 52 (6), 2019

Imatinib is the first line of therapy for patients with metastatic or gastrointestinal stromal tumors (GIST). However, drug resistance limits the long-term effect of imatinib. Long non-coding RNAs (lncRNAs) are emerging as key players in regulating drug resistance in cancer. In this study, we investigate...

Antineoplásicos/farmacología, Apoptosis, Línea Celular Tumoral, Regulación hacia Abajo/genética, Resistencia a Antineoplásicos, Citometría de Flujo, Regulación Neoplásica de la Expresión Génica, Mesilato de Imatinib/farmacología, Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética, Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/metabolismo, ARN Largo no Codificante/genética, ARN Largo no Codificante/metabolismo, Receptor IGF Tipo 1, Receptores de Somatomedina/genética, Receptores de Somatomedina/metabolismo, Transducción de Señal

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Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa

Saldarriaga, Wilmar; Molina-Barrera, Laura Camila; Ramírez-Cheyne, Julián.

Rev. chil. pediatr; 87 (4), 2016

El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de ca...

Deleción Cromosómica, Hibridación Genómica Comparativa/métodos, Histona Metiltransferasas, N-Metiltransferasa de Histona-Lisina, Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética, Proteínas Nucleares/genética, Síndrome de Sotos/diagnóstico, Síndrome de Sotos/genética, Síndrome de Sotos/fisiopatología

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Identificación de variantes del gen NPHS2 en niños con síndrome nefrótico corticorresistente

Azocar, Marta; Vega, Álvaro; Farfán, Mauricio; Cano, Francisco.

Rev. chil. pediatr; 87 (1), 2016

Resumen: La podocina es una proteína localizada en el diafragma de filtración glomerular donde participa en la regulación de la filtración glomerular. Las mutaciones del gen NPHS2, que codifica a la podocina, son la principal causa de síndrome nefrótico corticorresistente (SNCR) autosómico recesiv...

Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética, Proteínas de la Membrana/genética, Síndrome Nefrótico/congénito, Chile, Estudios Transversales, Análisis Mutacional de ADN, Exones, Fluorometría, Frecuencia de los Genes, Mutación, Síndrome Nefrótico/genética, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Análisis de Secuencia de ADN

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