Molecular approach of auditory neuropathy
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.); 81 (3), 2015
INTRODUCTION: Mutations in the otoferlin gene are responsible for auditory neuropathy. OBJECTIVE: To investigate the prevalence of mutations in the mutations in the otoferlin gene in patients with and without auditory neuropathy. METHODS: This original cross-sectional case study evaluated 16 index cases ...
Pérdida Auditiva Central/genética, Proteínas de la Membrana/genética, Mutación, Estudios de Casos y Controles, Estudios Transversales, Análisis Mutacional de ADN, Técnicas de Diagnóstico Otológico, Genotipo, Pérdida Auditiva Sensorineural/genética, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción