RESUMO: A atrofia óptica autossômica dominante (ADOA) é uma das formas mais comuns de atrofias ópticas hereditárias, e causada por mutações no gene OPA1. Os pacientes afetados por essa doença geralmente apresentam perda visual na primeira década de vida, podendo apresentar manifestações extrao...
Objetivo: Identificar instrumentos utilizados para a avaliação funcional de pessoas com lesão medular não-traumática (LMNT) e comparar seu conteúdo de acordo com os conceitos da CIF. Método: A revisão sistemática foi realizada nas bases de dados Medline, Scielo, Pubmed e Bireme com os descritore...
INTRODUCCIÓN: La mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humano tipo 1 o llamada comúnmente paraparesia espástica tropical, constituye un síndrome espástico caracterizado por una evolución insidiosa, crónica, lentamente progresiva y muy variable; es considerada por algunos autore...
La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), trastorno genético progresivo que afecta la sustancia blanca del SNC
y la corteza suprarrenal, causa desde insuficiencia adrenal aislada y mielopatia lentamente progresiva hasta
desmielinización cerebral devastadora.
Presentamos un paciente masculino, 21 añ...
