Caso clínico: hipofosfatasia de la niñez. Seguimiento clínico
Clinical case: childhood hypophosphatasia. Clinical follow-up
Actual. osteol; 14 (1), 2018
La hipofosfatasia (HP) es una enfermedad congénita, causada por mutaciones con pérdida de función en el gen ALPL que codifica la isoenzima no específica de tejido de la fosfatasa alcalina (TNSALP). Su expresión clínica es muy variable, desde casos de muerte intraútero por alteración grave de la m...
Anomalías Dentarias/genética, Antiinflamatorios/uso terapéutico, Calcitonina/administración & dosificación, Carbamazepina/uso terapéutico, Complejo Vitamínico B/uso terapéutico, Fluoruro de Sodio/administración & dosificación, Fosfatasa Alcalina/genética, Fosfatasa Alcalina/sangre, Hidroxicolecalciferoles/efectos adversos, Hipofosfatasia/diagnóstico, Hipofosfatasia/patología, Hipofosfatasia/sangre, Hipofosfatasia/terapia, Periostitis/diagnóstico, Peroné/diagnóstico por imagen, Sulfato de Magnesio/uso terapéutico, Tibia/diagnóstico por imagen, Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/diagnóstico, Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/terapia