Porfiria eritropoyética congénita: reporte de un caso y recomendaciones de manejo
Arch. argent. pediatr; 116 (2), 2018
La porfiria eritropoyética congènita es una porfiria cutánea no aguda, extremadamente poco frecuente, autosómica recesiva, producida por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III sintetasa codificada en el gen UROS, en el cromosoma 10q26.2. Esto genera el depósito y la acumulación de porfir...