El alelo HLA B*57:01 es un marcador genético asociado con la hipersensibilidad al fármaco anti-retroviral abacavir (ABC) y su frecuencia en la población peruana todavía es desconocida. El objetivo fue identificar el alelo HLA B*57:01 en una población militar de Lima, Perú. Se reclutaron 43 personas...
Fármacos Anti-VIH/efectos adversos,
Hipersensibilidad a las Drogas/genética,
Ciclopropanos/efectos adversos,
VIH/genética,
Carga Viral/genética,
Marcadores Genéticos,
Personal Militar,
Recuento de Linfocito CD4,
Hipersensibilidad a las Drogas/inmunología,
Perú,
Infecciones por VIH/genética,
Infecciones por VIH/tratamiento farmacológico,
Antígenos HLA-B/genética,
Alelos,
Genotipo,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Predisposición Genética a la Enfermedad
BACKGROUND: Two new SNPs have been recently associated to Alzheimer’s disease in African American populations: FCGRIIB rs1050501 C/T, and PILRA rs1859788 A/G. The risk of Alzheimer’s disease in FCGRIIB C and PILRA A allele carriers is three times higher than in non-carriers. However, the association ...
The ability to evade protection mechanisms and uncontrolled cell growth can lead to the development of mutations, whether somatic or germline, and consequently to the dreaded diagnosis of cancer. Breast cancer is considered the most common type of cancer in women in several regions of Brazil, mainly in t...
Introducción: las mujeres con mutación BRCA1/2 (mBRCA) tienen un riesgo aumentado de desarrollar cáncer de mama (CM) y ovario (CO). La salpingo-oforectomía bilateral (SOB) se asocia con la reducción del riesgo del 80% para CO y un 50% para CM. Se recomienda realizarla entre los 35...
Enfermedades Cardiovasculares/epidemiología,
Estrógenos/efectos adversos,
Estrógenos/uso terapéutico,
Factores de Riesgo,
Menopausia Prematura,
Neoplasias de la Mama/genética,
Neoplasias de la Mama/prevención & control,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Progesterona/efectos adversos,
Progesterona/uso terapéutico,
Proteína BRCA1/genética,
Proteína BRCA2/genética,
Salpingooforectomía/estadística & datos numéricos,
Terapia de Reemplazo de Hormonas
Celis-Morales, Carlos;
Villagrán, Marcelo;
Mardones, Lorena;
Martínez-Sanguinetti, María Adela;
Leiva-Ordoñez, Ana María;
Carrasco-Marín, Fernanda;
Ulloa, Natalia;
Martorell, Miquel;
Lasserre-Laso, Nicole;
Díaz-Martinez, Ximena;
Cigarroa, Igor;
Concha-Cisternas, Yeny;
Troncoso-Pantoja, Claudia;
Lanuza, Fabian;
Vásquez-Gómez, Jaime;
Parra-Soto, Solange;
Petermann-Rocha, Fanny.
ANTECEDENTES: Tanto el gen FTO (Fat-mass and obesity-associated-gene) y el tiempo sedente se asocian a obesidad, sin embargo, se desconoce si el tiempo sedente puede modificar la predisposición genética a la obesidad. Por ende, el objetivo de este estudio fue investigar si la asociación entre el polim...
Adiposidad/genética,
Dioxigenasa FTO Dependiente de Alfa-Cetoglutarato/genética,
Índice de Masa Corporal,
Chile,
Estudios Transversales,
Predisposición Genética a la Enfermedad/genética,
Genotipo,
Obesidad/genética,
Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética,
Factores de Riesgo,
Conducta Sedentaria,
Circunferencia de la Cintura/genética
Abstract Toll-like receptor 9 (TLR9) is an important component of the innate immune system and have been associated with several autoimmune diseases, such as Systemic Lupus Erythematosus (SLE). The aim of this study was to investigate polymorphisms in TLR9 gene in a Brazilian SLE patients group and their...
Abstract Background Smoking dependence is a chronic disease and a public health problem. The neurobiology of nicotine addiction can explain smoking behavior. This system has genetic variability that has been associated with vulnerability to dependence. Genetic variability in the neurobiology of smoking ...
Up to 40% of Pheochromocytoma/paraganglioma syndromes are associated with germline mutations. Therefore, they are considered familial and heritable. We report a 65 year old woman with hypertension, bilateral adrenal nodules found in the CT scan and elevated urinary metanephrines. Her genetic testing show...
RESUMEN Fundamento: La variabilidad clínica de la infección por el SARS-CoV-2 se debe, en parte, a factores genéticos. Objetivo: Describir los principales genes de susceptibilidad a la Covid-19. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica en Google Académico, SciELO, Annual Reviews y PubMe...
ABSTRACT Objective: The AKR1B1 gene encodes an enzyme that catalyzes the reduction of glucose into sorbitol. Chronic hyperglycemia in patients with diabetes mellitus (DM) leads to increased AKR1B1 affinity for glucose and, consequently, sorbitol accumulation. Elevated sorbitol increases oxidative stress...
Aldehído Reductasa/genética,
Alelos,
Estudios de Casos y Controles,
Diabetes Mellitus Tipo 2/complicaciones,
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética,
Nefropatías Diabéticas/complicaciones,
Nefropatías Diabéticas/genética,
Frecuencia de los Genes,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Genotipo,
Polimorfismo de Nucleótido Simple
