Results: 2

Descripción genotípica y fenotípica de la enfermedad de Alzheimer tardía y familiar precoz: revisión

Med. U.P.B; 34 (2), 2015
La demencia es la pérdida de varias áreas del funcionamiento cognitivo respecto al nivel premórbido, con deterioro significativo en la funcionalidad. La más común es ocasionada por la enfermedad de Alzheimer, que se define como un trastorno neurodegenerativo que produce una alteración progresiva de...

Clinical and molecular studies reveal a PSEN1 mutation (L153V) in a Peruvian family with early-onset Alzheimer's disease

Neurosci Lett; 20 (563), 2014
Presenilin 1 (PSEN1) gene mutations are found in 30-70% of familial early-onset Alzheimer disease (EOAD) cases (onset <60 years). Prevalence of these mutations is highly variable including ethnic differences worldwide. No Peruvian kindred with familial AD (FAD) have been described. Standardized clinical ...