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Results: 3

Long non-coding RNA MALAT1 enhances the apoptosis of cardiomyocytes through autophagy inhibition by regulating TSC2-mTOR signaling

Hu, Hao; Wu, Jiawei; Yu, Xiaofan; Zhou, Junling; Yu, Hua; Ma, Likun.
Biol. Res; 52 (), 2019
BACKGROUND: Our previous study showed that knockdown of long noncoding RNA (lncRNA) metastasis-associated lung adenocarcinoma transcript 1 (MALAT1) attenuated myocardial apoptosis in mouse acute myocardial infarction (AMI). This study aims to explore whether MALAT1 enhanced cardiomyocyte apoptosis via au...
Apoptosis/fisiología, Autofagia/fisiología, Miocitos Cardíacos/metabolismo, ARN Largo no Codificante/genética, Serina-Treonina Quinasas TOR/genética, Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/genética, Apoptosis/genética, Autofagia/genética, ARN Largo no Codificante/metabolismo, Serina-Treonina Quinasas TOR/metabolismo, Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/metabolismo, Western Blotting, Inmunoprecipitación de Cromatina, Técnica del Anticuerpo Fluorescente, Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa, Transducción de Señal
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Nueva mutación del gen TSC2 en un paciente pediátrico con diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa

Caicedo-Herrera, Gabriela; Candelo, Estephania; Pachajoa, Harry.
Arch. argent. pediatr; 115 (5), 2017
El complejo de esclerosis tuberosa es un desorden neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos o el criterio genético. La presentación clínica es altamente variable y las manifestaciones de la enfermedad pueden desa...
Mutación, Proteínas Supresoras de Tumor/genética, Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa, Esclerosis Tuberosa/genética, Esclerosis Tuberosa/diagnóstico
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Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa

Rubilar, Carla; López, Francisca; Troncoso, Mónica; Barrios, Andrés; Herrera, Luisa.
Rev. chil. pediatr; 88 (1), 2017
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descripti...
Exones, Neoplasias Cardíacas/etiología, Neoplasias Cardíacas/genética, Mutación, Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos, Rabdomioma/etiología, Rabdomioma/genética, Convulsiones/etiología, Convulsiones/genética, Índice de Severidad de la Enfermedad, Esclerosis Tuberosa/genética, Esclerosis Tuberosa/fisiopatología, Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa, Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa, Proteínas Supresoras de Tumor/genética
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