Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta
Medwave; 19 (5), 2019
INTRODUCCIÓN Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos, caracterizados por una transmisión sináptica anormal en la placa neuromuscular. REPORTE Presentamos el caso de un paciente de dos años, varón, con hipotonía, ptosis palpebral y debilidad simét...
Proteínas Musculares/genética, Síndromes Miasténicos Congénitos/diagnóstico, Bromuro de Piridostigmina/administración & dosificación, Inhibidores de la Colinesterasa/administración & dosificación, Mutación, Síndromes Miasténicos Congénitos/tratamiento farmacológico, Síndromes Miasténicos Congénitos/genética